logo
Медицинский вестник
Северного Кавказа
Научно-практический журнал
Зарегистрирован в Федеральной службе
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
rus
русский
eng
english

Поиск по сайту




Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Рейтинг@Mail.ru

BRCA-ассоциированный рак яичников у крымских пациенток

[Онкология]
Салиева Гюзель Мустафаевна; Кубышкин Анатолий Владимирович; Головкин Илья Олегович; Камышева Анастасия Владимировна; Алиев Казим Алиевич; Пономарёва Елена Валентиновна;

Представлены результаты определения молекулярно-генетического профиля рака яичников у крымских пациенток. 110 участницам исследования проведено определение мутаций в генах предрасположенности к раку яичников методом ПЦР в режиме реального времени. По результатам молекулярно-генетического исследования частота BRCA-мутаций в группе обследованных составила 16,4 %. Проведен сравнительный анализ групп пациенток – носительниц мутаций и пациенток, у которых мутации выявлены не были. Большинство выявленных мутаций соответствуют панели «горячих точек», используемой на территории РФ, однако общий процент выявления значительно ниже по сравнению с данными в российской популяции.

Скачать

Список литературы:
1. Parsons M. T., de la Hoya M., Richardson M. E., Tudini E., Anderson M. [et al.]. Evidence-based recommendations for gene-specific ACMG/AMP variant classification from the ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel. Am. J. Hum. Genet. 2024;111(9):2044-2058. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.07.013
2. Ghose A., Bolina A., Mahajan I., Raza S. A., Clarke M. [et al.]. Hereditary Ovarian Cancer: Towards a Cost-Effective Prevention Strategy. Int. J. Environ. Res. Public Health. 2022;19(19):12057. https://doi.org/10.3390/ijerph191912057
3. Hinchcliff E. M., Bednar E., Lu K. H., Rauh-Hain J. A. Disparities in gynecologic cancer genetics evaluation. Gynecol. Oncol. 2019;153:184-191. https://doi.org/10.1016/j.ygyno.2019.01.024
4. Kjeldsen M. K., Jørgensen M., Grønseth D. S. B., Schønemann-Lund M., Nyvang G. B. [et al.]. Beyond HRD Сведения об авторах: Status: Unraveling Genetic Variants Impacting PARP Inhibitor Sensitivity in Advanced Ovarian Cancer. Cancer Res. Commun. 2024;4(12):3190-3200. https://doi.org/10.1158/2767-9764.CRC-24-0294
5.Тихомирова Т. Е., Тюляндина А. С., Румянцев А. А., Исраелян Э. Р., Кекеева Т. В. [и др.]. BRCA-ассоциированный рак яичников в российской популяции пациенток. Анализ неинтервенционного исследования OVATAR. Злокачественные опухоли. 2023;13(4):46-59. https://doi.org/10.18027/2224-5057-2023-13-4-46-59

Ключевые слова: рак яичников, молекулярно-генетическое тестирование, BRCA1, BRCA2, CHEK2


Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия