• Главная
• О журнале
• Редакционная коллегия
• Подписка
• Правила оформления статей
• Порядок рецензирования статей
• Архив выпусков
• Наши авторы
• Статьи
  • По алфавиту
  • По категориям
• Блоги и комментарии



---

Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).

Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.

Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.

EBSCO

https://doi.org/10.14300/mnnc.2019.14065

Ранняя диагностика редкого наследственного заболевания – синдрома нечувствительности боли. Клинический случай

[Заметки из практики]
Агранович Олег Виленович; Агранович Андрей Олегович; Лобода Елена Сергеевна; Хапаева Марьям Мусаевна;

Описанный случай – редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением чувствительности болевых рецепторов. Опорные клинические знаки: врождённая нечувствительность к боли, нарушение терморегуляции – лихорадка неясного генеза, ангидроз, умственная отсталость, самоповреждения, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные или химические стимулы. Синдром нечувствительности боли с ангидрозом, как правило, диагностируется поздно, что приводит к высокой летальности (до 20 %), связанной с опасным перегреванием тела при вирусных инфекциях и островоспалительных процессах, обычно в течение первых трех лет жизни ребенка. Отсутствие болевых рефлексов значительно повышает вероятность травм.

Скачать

Список литературы:
1. Bonkowsky J. L., Johnson J., Carey J. C. An infant with primary loss and palmar hyperkeratosis: a novel mutation in the NTRK1 gene causing congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Pediatrics. 2003;112:237-241.
2. Swanson A. G. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Arch. Neurol. 1963;8:299-306.
3. Dyck P. J., Thomas P. K., Griffin J. W. Neuronal atrophy and degeneration predominantly affecting peripheral sensory and autonomic neurons. Peripheral neuropathy. Phiadelphia: WB Saunders; 1993:1065-1093.
4. Bidel M., Barde Y.-A. Neurotrophins key regulators of fate and cell shape in the vertebrate nervous system. Genes Dev. 2000;1:2919-2937.
5. Okuno T., Inoue A., Izumo S. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. A case report. J. Bone Joint. Surg. 1990;72:279-282.
6. Rafel E., Alberca R., Bautista J. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis. Muscle Nerve. 1980;3:216-220.
7. Ismail E. A., Al-Shammari N., Anim J. T., Moosa A. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: lack of eccrine sweat gland innervation confirmed. J. Child. Neurol. 1998;13:243-246.
8. Yagev R., Levy J., Shorer Z., Lifshitz T. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: ocular and systemic manifestations. Am. J. Ophthal. 1999;127:322-326.
9. Bongarzone I., Pierotti M. A., Monzini N. High frequency of activation of tyrosine kinase oncogenes in human papillary throid carcinoma. Oncogene. 1989;4:1457-1462.
10. Lambiase A., Merlo D., Mollinari C. Molecular basis for keratoconus: lack of TrkA expression and its transcriptional repression by Sp3. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2005;102(46):16795-16800.
11. Смирнова М. О., Потапова О. Н., Варламов Е. Е. Синдром нечувствительности боли с ангидрозом у ребёнка 6 лет. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2009;54(4):54-58.
12. Rosemberg S., Marie S. K. N., Kliemann S. Congental insensitivity to pain with anhidrosis (hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV). Pediatr. Neurol. 1994;11:50-56.

Ключевые слова: наследственные заболевания, синдром нечувствительности боли, ранняя диагностика