Северного Кавказа
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
русский
english
Поиск по сайту
Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.
Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.
E-mail
medvestnik@stgmu.ru
Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).
Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.
Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.
Генетическая характеристика детей с целиакией , проживающих на юге России
[Педиатрия]
Климов Леонид Яковлевич; Стоян Марина Валерьевна; Курьянинова Виктория Александровна; Захарова Ирина Николаевна; Атанесян Роза Артуровна; Завьялова Екатерина Валерьевна; Кочнева Лубовь Дмитриевна; Иванова Алла Викторовна;
Проведено HLA-типирование 110 детям с целиакией, проживающим на Юге России, с целью выявления гаплотипов HLA-DQ. Диагноз целиакии был установлен для всех детей в соответствии с критериями ESPGHAN 1999, 2012. Было 50 (45,5 %) мальчиков и 60 (54,5 %) девочек. HLA-позитивные пациенты составили 108 (98,2 %) случаев. Наиболее часто встречающимся аллелем был DQ2 – 87 (79,1 %) детей, DQ8 – 16 (14,6 %) человек и DQ7 – 5 (4,5 %) пациентов. Аллель DQ2 был представлен DQ2,2 – у 26 (29,9 %), комбинация DQ2,5 с DQ2,2 – у 21 (24,1 %), только DQ2,2 – у 7 (8,1 %) пациентов. Комбинацию DQ2 с DQ7 имели 25 (28,7 %) детей и 8 (9,2 %) детей – комбинацию DQ2 с DQ8. Аллель DQ8 в 5 (31,3 %) случаях был в комбинации DQ8 с DQ7. Таким образом, клиническая симптоматика целиакии существенно не отличалась от вида аллели. Специфические аутоантитела (анти-ТТГ, ЭМА) у детей с аллелем DQ2 характеризовались максимально высоким титром.
Список литературы:
1. Caio G., Volta U., Sapone A., Leffler D. A., De Giorgio R. [et al.] Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med. 2019;17(1):142. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z
2. Catassi C., Gatti S., Fasano A. The new epidemiology of celiac disease. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2014;59(Suppl.1):S7-9. https://doi.org/10.1097/01.mpg.0000450393.23156.59
3. Klimov L. Ya., Stoyan M. V., Kuryaninova V. A., Gerasimenko E. S., Kashnikov V. S. [et al.] Diagnosis of celiac disease in groups of genetic risk: modern view on the problem. Medical News of North Caucasus. 2018;13(3):555-560. https://doi.org/10.14300/mnnc.2018.13104
4. Dieli-Crimi R., Cénit M. C., Núñez C. The genetics of celiac disease: a comprehensive review of clinical implications. J. Autoimmun. 2015;64:26-41. https://doi.org/10.1016/j.jaut.2015.07.003
5. Megiorni F., Pizzuti A. HLA-DQA1 and HLA-DQB1 in сeliac disease predisposition: practical implications of the HLA molecular typing. J. Biomed. Sci. 2012;19:88. https://doi.org/10.1186/1423-0127-19-88
6. Romanos J., Wijmenga C. Predicting susceptibility to celiac disease by genetic risk profiling. Ann. Gastroenterol. Hepatol. 2010;1:1-8.
7. Diamanti A., Capriati T., Bizzarri C., Ferretti F., Ancinelli M. [et al.] Autoimmune diseases and celiac disease which came first: genotype or gluten? Expert Rev. Clin. Immunol.2016;12(1):67-77. https://doi.org/10.1586/1744666X.2016.1095091
8. Denham J. M., Hill I. D. Celiac disease and autoimmunity:review and controversies. Curr. Allergy Asthma Rep. 2013,13(4):347-353. https://doi.org/10.1007/s11882-013-0352-1
9. Meresse B., Malamut G., Celf-Bensussan N. Celiac disease:an immunological jigsaw. Immunity. 2012;36(6):907-919. https://doi.org/10.1016/j.immuni.2012.06.006
10. Mubarak A., Spierings E., Wolters V., vas Hoogstraten I., Kneepkens C. M. [et al.] Human leukocyte antigen DQ2.2 and celiac disease. J. Pediatr. Gastroenterol.Nutr. 2013;56(4):428-430. https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e31827913f9
11. Fallang L. E., Bergseng E., Hotta K., Berg-Larsen A., Kim C. Y. [et al.] Differences in the risk of celiac disease associated with HLA-DQ2.5 or HLA-DQ2.2 are related to sustained gluten antigen presentation. Nat. Immunol.2009;10(10):1096-1101. https://doi.org/10.1038/ni.1780
12. Smigoc Schweiger D., Mendez A., Kunilo Jamnik S., Bratanic N., Bratina N. [et al.] High-risk genotypes HLA-DR3-DQ2/DR3-DQ2 and DR3-DQ2/DR4-DQ8 in co-occurrence of type 1 diabetes and celiac disease. Autoimmunity. 2016;49(4):240-247. https://doi.org/10.3109/08916934.2016.1164144
13. Biagi F., Bianchi P. I., Vattiato C., Marchese A., Trotta L. [et al.] Influence of HLA-DQ2 and DQ8 on severity in celiac disease. J. Clin. Gastroenterol. 2012;46(1):46-50. https://doi.org/10.1097/MCG.0b013e318221077e
14. Lundin K. E., Wijmenga C. Coeliac disease and autoimmune disease-genetic overlap and screening. Nat. Rev.Gastroenterol. Hepatol. 2015;12(9):507-515. https://doi.org/10.1038/nrgastro.2015.136
15. Wijmenga C., Gutierrez-Achury J. Celiac disease genetics:past, present and future challenges. J. Paediatr. Gastroenterol. Nutr. 2014;59(Suppl.1):S4-7. https://doi.org/10.1097/01.mpg.0000450392.23156.10
16. Liu E., Lee H. S., Agardh D. Risk of celiac disease according to HLA haplotype and country. N. Engl. J. Med. 2014;371(11):1074. https://doi.org/10.1056/NEJMc1409252
17. Lionetti E., Castellaneta S., Francavilla R., Pulvirenti A., Tonutti E. [et al.] Introduction of gluten, HLA status, and the risk of celiac disease in children. N. Engl. J. Med. 2014;371(14):1295-1303. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1400697
18. Romanos J., Rosén A., Kumar V., Trynka G., Franke L. [et al.] Improving coeliac disease risk prediction by testing non-HLA variants additional to HLA variants. Gut. 2014;63(3):415-422. https://doi.org/10.1136/gutjnl-2012-304110
19. Sharma A., Liu X., Hadley D., Hagopian W., Liu E. [et al.] Identification of non-HLA genes associated with celiac disease and country-specific differences in a large, international pediatric cohort. PLoS One. 2016;11(3):e0152476. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0152476
20. Tye-Din J. A., Galipeau H. J., Agardh D. Celiac disease: a review of current concepts in pathogenesis, prevention, and novel therapies. Front. Pediatr. 2018;6:350. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00350
21. Husby S., Murray J. A., Katzka D. A. AGA clinical practice update on diagnosis and monitoring of celiac disease – changing utility of serology and histologic measures:expert review. Gastroenterology. 2019;156(4):885-889. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2018.12.010
22. Parfenov A. I., Bykova S. V., Sabel’nikova E. A., Maev I. V., Baranov A. A. [et al.] All-Russian Consensus on Diagnosis and Treatment of Celiac Disease in Children and Adults. Ter. Arkh. 2017;89(3):94-107. https://doi.org/10.17116/terarkh201789394-107
23. Kelly C. P., Bai J. C., Lui E., Leffler D. A. Advances in diagnosis and management of celiac disease. Gastroenterology. 2015;148(6):1175-1186. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2015.01.044
24. Kasatkina E. N. Kliniko-laboratornaya kharakteristika razlichnykh form tseliakii v zavisimosti ot geneticheskikh markerov zabolevaniya. Avtoreferat diss. ... k.m.n. M., 2012.
25. Kasatkina E. N., Dmitrieva Yu. A., Roslavtseva E. A., Borovic T. E., Zakharova I. N. Distribution of HLA-DR-DQ genotypes in Russian children with coeliac disease. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2018;66(suppl.1):S151-151.
26. Savvateeva L. V., Erdes S. I., Antishin A. S., Zamyatnin A. A. Jr. Current Paediatric Coeliac Disease Screening Strategies and Relevance of Questionnaire Survey.Int. Arch. Allergy Immunol. 2018;27:1-11. https://doi.org/10.1159/000491496
27. Troncone R., Discepolo V. Celiac disease and autoimmunity. J. Paediatr. Gastroenterol. Nutr. 2014;59(Suppl.1):S9-11. https://doi.org/10.1097/01.mpg.0000450394.30780.ea
28. Zakharova I. N., Borovik T. E., Roslavtseva E. A., Kasatkina E. N., Dmitrieva Yu. A. Genetic markers of celiac disease: modern concern. Pediatrician (St. Petersburg). 2014;5(2):19-24.
29. Klimov L. Ya., Stoyan M. V., Kur’yaninova V. А., Kashnikov V. S., Eremeeva O. I. [et al.] The dynamics of the prevalence and a clinical-anthropometric characteristic of patients with coeliac disease in the Stavropol region: a retrospective analysis over a 20-year period. Vopr. det. dietol. (Pediatric Nutrition). 2018;16(3):5-14. https://doi.org/10.20953/1727-5784-2018-3-5-14
30. Yankina G. N. Kliniko-geneticheskoe i immuno-morfologicheskie aspekty celiakii u detej. Strategiya reabilitacii. Avtoreferat diss. … d.m.n. Tomsk, 2014.
31. Vohmyanina N. V. Laboratornaya diagnostika celiakii: principy i algoritmy. Avtoreferat diss. … d.m.n. SPb., 2014.
32. Selleski N., Almeida L. M., Almeida F. C., Pratesi C. B., Nóbrega Y. K. M. [et al.] Prevalence of celiac disease predisposing genotypes, including HLA-DQ2.2 variant, in Brasilian children. Arq. Gastroenterol. 2018;55(1):82-85. https://doi.org/10.1590/S0004-2803.201800000-16
Ключевые слова: целиакия, дети, HLA-типирование, гаплотипы HLA, HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, степень атрофии Marsh
Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия