logo
Медицинский вестник
Северного Кавказа
Научно-практический журнал
Зарегистрирован в Федеральной службе
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
rus
русский
eng
english

Поиск по сайту




Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-24; 35-32-29; 35-19-05.

Факс
(8652) 35-25-24.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Рейтинг@Mail.ru

Наследственные факторы мышечной гипотонии у детей

[Педиатрия]
Долгова Ирина Николаевна; Карпов Сергей Михайлович; Минаева Ольга Александровна;

Проведено клинико-генетическое обследование 48 детей с симптомокомплексом мышечной гипотонии (МГ). Изучена роль наследственных факторов среди некоторых заболеваний детского возраста, сопровождающихся МГ. У 23 детей и их родителей выявлена большая нагруженность признаками дисплазии соединительной ткани, диагностирован синдром Элерса – Данлоса. В 12 случаях причиной МГ оказались наследственные нервно-мышечные заболевания: прогрессирующие мышечные дистрофии и болезнь Верднига – Гоффманна, подтвержденные с помощью молекулярно-генетических методик. У 13 детей МГ была обусловлена перинатальным поражением ЦНС. Накопление признаков дисплазии соединительной ткани у детей с МГ и их родителей позволяет предположить наличие соединительнотканной патологии. В других случаях с целью дифференциальной диагностики показано применение молекулярно-генетического исследования.

Скачать

Список литературы:
1. Бадалян Л. О. Наследственные болезни. Ташкент: Медицина, 1980.
2. Холоденин Ю. П., Долгова И. Н., Стародубцев А. И. Результаты динамического наблюдения за пациентами молодого возраста, перенесшими транзиторные ишемические атаки. Кубанский научный медицинский вестник. 2009;5:129-132.
3. Dubowitz V. Floppy infants. London. 2ed., 1985.
4. Ильенко А. И., Голосная Г. С., Петрухин А. С. Катамнестическое наблюдение за детьми, перенесшими перинатальную патологию ЦНС. Педиатрия. 1996;5: 46-49.
5. Козлова С. И., Семанова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Москва: Практика, 1996.
6. Филипенко П. С., Драпеза Е. М., Долгова И. Н., Малоокая Ю. С. Патология внутренних органов у лиц молодого возраста с синдромом дисплазии соединительной ткани. Современные наукоемкие технологии. 2004;5:16-18.
7. Гринио Л. П., Агафонов Б. В. Миопатии. Москва: Медицина, 1997.
8. Иванова-Смоленская И. А. Роль молекулярно-генетического анализа в клинической нейрогенетике. Неврологический журнал. 1998;3:4-8.
9. Fidzianska A., Glinka Z., Kaminska A., Pope F. M. Type III collagen deficient EDS IV producing muscular hypotonia with abnormal muscle fibroblasts. Neuropediatrics. 1991;22(4):228-232.

Ключевые слова: мышечная гипотония, соединительнотканная патология, дифференциальная диагностика


Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия