• Главная
• О журнале
• Редакционная коллегия
• Подписка
• Правила оформления статей
• Порядок рецензирования статей
• Архив выпусков
• Наши авторы
• Статьи
  • По алфавиту
  • По категориям
• Блоги и комментарии



---

Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).

Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.

Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.

EBSCO

https://doi.org/10.14300/mnnc.2016.11078

Наследственные нарушения соединительной ткани: нерешенные вопросы и дискуссионные проблемы

[Обзоры]
Клеменов Алексей Викторович;

Наследственные нарушения соединительной ткани – генетически и клинически разнородная группа врожденных мезенхимальных расстройств. Приведены современные представления о наследственных нарушениях соединительной ткани, отражены дискуссионные вопросы диагностики и трактовки клинического значения отдельных моногенных синдромов (синдромы Марфана и Элерса – Данло, MASS-фенотип, первичный пролапс митрального клапана, синдром гипермобильности суставов) и неклассифицируемых диспластических фенотипов (марфаноидная внешность, доброкачественная гипермобильность суставов).

Скачать

Список литературы:
1. Викторова, И. А. Диагностика гипермобильности суставов в амбулаторной практике / И. А. Викторова, Д. С. Киселева, Н. В. Коншу // Российские медицинские вести. – 2010. – № 3. – С. 76–83.
2. Викторова, И. А. Синдром гипермобильности суставов: клиническое значение, прогноз, взаимосвязь с риском возникновения остеоартроза / И. А. Викторова, Н. В. Коншу, А. В. Румянцев // Архивъ внутренней медицины. – 2015. – № 2 (22). – С. 3–7.
3. Давтян, К. У. Роль наследственных нарушений структуры и функции соединительной ткани в развитии пароксизмов фибрилляции предсердий у больных с ишемической болезнью сердца и стенокардией напряжения / К. У. Давтян, М. Ю. Лобанов // Артериальная гипертензия. – 2008. – Т. 14, № 2 (Прил. 2). – С. 5–10.
4. Земцовский, Э. В. О частоте нарушений ритма сердца и показателях его вариабельности у лиц с марфаноидной внешностью / Э. В. Земцовский, С. В. Реева, Е. В. Тимофеев [и др.] // Вестник аритмологии. – 2010. – № 59. – С. 47–52.
5. Земцовский, Э. В. Пролапс митрального клапана: современный взгляд на проблему / Э. В. Земцовский, Э. Г. Малев // Бюллетень федерального центра сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова. – 2011. – № 5. – С. 25–30.
6. Земцовский, Э. В. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы / Э. В. Земцовский, Э. Г. Малев, С. В. Реева [и др.] // Российский кардиологический журнал. – 2013. – № 4 (102). – С. 38–44.
7. Киселева, Д. С. Остеоартроз у пациентов с семейной гипермобильностью суставов: клинико-генеалогический анализ, риск возникновения и тяжесть течения / Д. С. Киселева, Н. В. Коншу, И. А. Викторова // Лечащий врач. – 2014. – № 4. – С. 34–38.
8. Малев, Э. Г. Ремоделирование миокарда и диастолическая дисфункция левого желудочка при пролапсе митрального клапана / Э. Г. Малев, А. Р. Пшепий, Л. В. Васина [и др.] // Российский кардиологический журнал. – 2013. – № 2 (100). – С. 12–19.
9. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российские рекомендации (I пересмотр) // Российский кардиологический журнал. – 2013. – № 1 (Прил. 1). – С. 1–32.
10. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения (Проект российских рекомендаций) // Медицинский вестник Северного Кавказа. – 2015. – Т. 10, № 1. – С. 5–35.
11. Парфенова, Н. Н. Роль наследственных механизмов в возникновении склеро-дегенеративных поражений аортального клапана / Н. Н. Парфенова, C. И. Хасанова, Л. Б. Митрофанова [и др.] // Российский кардиологический журнал. – 2013. – № 1 (99). – С. 50–53.
12. Aupperle, H. Pathology, protein expression and signaling in myxomatous mitral valve degeneration: comparison of dogs and humans / H. Aupperle, S. J. Disatian // Vet. Cardiol. – 2012. – Vol. 14, № 1. – P. 59–71. doi: 10.1016/j.jvc.2012.01.005.
13. Benke, K. The role of transforming growth factor-beta in Marfan syndrome / K. Benke, B. Ágg, B. Szilveszter [et al.] // Cardiol. J. – 2013. – Vol. 20, № 3. – P. 227–234. doi: 10.5603/CJ.2013.0066.
14. Boudoulas, K. D. Floppy Mitral Valve (FMV)/Mitral Valve Prolapse (MVP) and the FMV/MVP Syndrome: Pathophysiologic Mechanisms and Pathogenesis of Symptoms / K. D. Boudoulas, H. Boudoulas // Cardiology. – 2013. – Vol. 126, № 2. – P. 69–80. doi: 10.1159/000351094.
15. Cannaerts, E. TGF-β signalopathies as a paradigm for translational medicine / E. Cannaerts, G. van de Beek, A. Verstraeten [et al.] // Eur. J. Med. Genet. – 2015. – Vol. 58, № 12. – P. 695–703. doi: 10.1016/j. ejmg.2015.10.010.
16. Castori, M. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review / M. Castori, N. C. Voermans // Iran. J. Neurol. – 2014. – Vol. 13, № 4. – P. 190–208.
17. Celletti, C. Evaluation of lower limb disability in joint hypermobility syndrome / C. Celletti, M. Castori, P. Grammatico, F. Camerota // Rheumatol. Int. – 2012. – Vol. 32, № 8. – P. 2577–2581. doi: 10.1007/s00296-011-2044-2.
18. Chen, H. C. Inverse association of general joint hypermobility with hand and knee osteoarthritis and serum cartilage oligomeric matrix protein levels / H. C. Chen, S. H. Shah, Y. J. Li [et al.] // Arthritis. Rheum. – 2008. – Vol. 58, № 12. – P. 3854–3864. doi: 10.1002/art.24319.
19. Chiu, H. H. Epidemiological profile of marfan syndrome in a general population: a national database study / H. H. Chiu, M. H. Wu, H. C. Chen [et al.] // Mayo Clin. Proc. – 2014. – Vol. 89, № 1. – P. 34–42. doi: 10.1016/j. mayocp.2013.08.022.
20. Colombi, M. Differential diagnosis and diagnostic flow chart of joint hypermobility syndrome/ehlers-danlos syndrome hypermobility type compared to other heritable connective tissue disorders / M. Colombi, C. Dordoni, N. Chiarelli, M. Ritelli // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. – 2015. – Vol. 169C, № 11. – P. 6–22. doi: 10.1002/ajmg.c.31429.
21. Delling, F. N. Epidemiology and Pathophysiology of Mitral Valve Prolapse: New Insights into Disease Progression, Genetics, and Molecular Basis / F. N. Delling, R. S. Vasan // Circulation. – 2014. – Vol. 129, № 21. – P. 2158– 2170. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.006702.
22. De Paepe, A. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces / A. De Paepe, F. Malfait // Clin. Genet. – 2012. – Vol. 82, № 1. – P. 1–11. doi: 10.1111/j.1399- 0004.2012.01858.x.
23. Faivre, L. Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands / L. Faivre, G. Collod-Beroud, A. Child [et al.] // J. Med. Genet. – 2008. – Vol. 45, № 6. – P. 384–390. doi: 10.1136/ jmg.2007.056382.
24. Freed, L. A. Prevalence and clinical outcome of mitral-valve prolapse / L. A. Freed, D. Levy, R. A. Levine [et al.] // N. Engl. J. Med. – 1999. – Vol. 341, № 1. – P. 1–7. doi: 10.1056/NEJM199907013410101.
25. Ghibellini, G. Neurodevelopmental attributes of joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: Update and perspectives / G. Ghibellini, F. Brancati, M. Castori // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. – 2015. – Vol. 169C, № 1. – P. 107–116. doi: 10.1002/ajmg.c.31424.
26. Golightly, Y. M. General joint hypermobility and hip osteoarthritis: the Johnston county osteoarthritis project / Y. M. Golightly, A. E. Nelson // Osteoarthritis and Cartilage. – 2012. – Vol. 20. – P. 182. doi: 10.1016/j. joca.2012.02.280.
27. Grahame, R. The need to take a fresh look at criteria for hypermobility / R. Grahame // J. Rheumatol. – 2007. – Vol. 34, № 4. – P. 664–665.
28. Grahame, R. Joint hypermobility syndrome pain / R. Grahame // Curr. Pain Headache Rep. – 2009. – Vol. 13, № 6. – P. 427–433. doi: 10.1007/s11916-009-0070-5.
29. Hu, R. Surgical reconstruction of aortic root in Marfan syndrome patients: a systematic review / R. Hu, Z. Wang, X. Hu [et al.] // J. Heart Valve Dis. – 2014. – Vol. 23, № 4. – P. 473–483.
30. Jónsson, H. High hand joint mobility is associated with radiological CMC1 osteoarthritis: the AGES-Reykjavik study / H. Jónsson, G. J. Elíasson, A. Jónsson et al. // Osteoarthritis Cartilage. – 2009. – Vol. 17, № 5. – P. 592– 595. doi: 10.1016/j.joca.2008.10.002.
31. Kosho, T. CHST14/ D4ST1 deficiency: A new form of Ehlers-Danlos syndrome / T. Kosho // Pediatr. Int. – 2015. – № 8. doi: 10.1111/ped.12878.
32. LaHaye, S. Genetics of Valvular Heart Disease / S. LaHaye, J. Lincoln, V. Garg // Curr. Cardiol. Rep. –2014. – Vol. 16, № 6. – P. 487. doi: 10.1007/s11886- 014-0487-2.
33. Levine, R. A. Mitral valve disease-morphology and mechanisms / R. A. Levine, A. A. Hagége, D. P. Judge [et al.] // Nat. Rev. Cardiol. – 2015. – Vol. 12, № 12. – P. 689-710. doi: 10.1038/nrcardio.2015.161.
34. Malfait, F. Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type / F. Malfait, R. J. Wenstrup, A. De Paepe // Genet. Med. – 2010. – Vol. 12, № 10. – P. 597–605. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181eed412.
35. Morais, P. Classic Ehlers-Danlos syndrome: case report and brief review of literature / P. Morais, O. Ferreira, S. Magina [et al.] // Acta Dermatovenerol. Croat. – 2013. – Vol. 21, № 2. – P. 118–122.
36. Naji, P. Predictors of long-term outcomes in patients with significant myxomatous mitral regurgitation undergoing exercise echocardiography / P. Naji, B. P. Griffin, F. Asfahan [et al.] // Circulation. – 2014. – Vol. 129, № 12. – P. 1310–1319. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA. 113.005287.
37. Neilson, D. Joint hypermobility and headache: understanding the glue that binds the two together--part 1 / D. Neilson, V. T. Martin // Headache. – 2014. – Vol. 54, № 8. – P. 1393–1402. doi: 10.1111/head.12418.
38. Radonic, T. Critical appraisal of the revised Ghent criteria for diagnosis of Marfan syndrome / T. Radonic, P. de Witte, M. Groenink [et al.] // Clin. Genet. – 2011. – Vol. 80, № 4. – P. 346–353. doi: 10.1111/j.1399- 0004.2011.01646.x.
39. Remvig, L. Are diagnostic criteria for general joint hypermobility and benign joint hypermobility syndrome based on reproducible and valid tests? A review of the literature / L. Remvig, D. V. Jensen, R. C. Ward // J. Rheumatol. – 2007. – Vol. 34, № 4. – P. 798–803.
40. Remvig, L. Epidemiology of general joint hypermobility and basis for the proposed criteria for benign joint hypermobility syndrome: review of the literature / L. Remvig, D. V. Jensen, R. C. Ward // J. Rheumatol. – 2007. – Vol. 34, № 4. – P. 804–809.
41. Sandor, G. G. A randomized, double blind pilot study to assess the effects of losartan vs. atenolol on the biophysical properties of the aorta in patients with Marfan and Loeys-Dietz syndromes / G. G. Sandor, M. H. Alghamdi, L. A. Raffin [et al.] // Int. J. Cardiol. – 2015. – Vol. 179. – P. 470–475. doi: 10.1016/j.ijcard.2014.11.082.
42. Simonsen, E. B. Gait analysis of adults with generalized joint hypermobility / E. B. Simonsen, H. Tegner, T. Alkjær [et al.] // Clin. Biomech. (Bristol, Avon). – 2012. – Vol. 27, № 6. – P. 573–577. doi: 10.1016/j.clinbiomech. 2012.01.008.
43. Smith, T. O. Do people with benign joint hypermobility syndrome (BJHS) have reduced joint proprioception? A systematic review and meta-analysis / T. O. Smith, E. Jerman, V. Easton [et al.] // Rheumatol. Int. – 2013. – Vol. 33, № 11. – P. 2709–2716. doi: 10.1007/s00296- 013-2790-4.
44. Smith, T. O. The relationship between benign joint hypermobility syndrome and psychological distress: a systematic review and meta-analysis / T. O. Smith, V. Easton, H. Bacon // Rheumatology (Oxford). – 2014. – Vol. 53, № 1. – P. 114–122. doi: 10.1093/rheumatology/ket317. 45. Tocchioni, F. Pectus excavatum and MASS phenotype: an unknown association / F. Tocchioni, M. Ghionzoli, G. Pepe, A. J. Messineo // Laparoendosc. Adv. Surg. Tech. A. – 2012. – Vol. 22, № 5. – P. 508–513. doi: 10.1089/lap.2012.0009.
46. Wheeler, J.B. Connective tissue disorders and cardiovascular complications: the indomitable role of transforming growth factor-beta signaling / J. B. Wheeler, J. S. Ikonomidis, J. A. Jones // Adv. Exp. Med. Biol. – 2014. – Vol. 802. – P. 107–127. doi: 10.1007/978-94-007-7893-1_8.
47. Wilson, B.T. Juvenile idiopathic arthritis, mitral valve prolapse and a familial variant involving the integrin-binding fragment of FBN1 / B. T. Wilson, S. A. Jensen, C. P. McAnulty [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. – 2013. – Vol. 161A, № 8. – P. 2047–2051. doi: 10.1002/ ajmg.a.36011.
48. Zuppiroli, A. «Natural histories» of mitral valve prolapse. Influence of patient selection on cardiovascular event rates / A. Zuppiroli, F. Mori, S. Favilli [et al.] // Ital. Heart J. – 2001. – Vol. 2, № 2. – P. 107–114.

Ключевые слова: наследственные нарушения соединительной ткани, синдром Марфана, синдром Элерса – Данло, пролапс митрального клапана, гипермобильность суставов