Северного Кавказа
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
русский
english
Поиск по сайту
Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.
Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.
E-mail
medvestnik@stgmu.ru
Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).
Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.
Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.
Метатропная дисплазия: клиническая и молекулярная диагностика, медико-генетическое консультирование
[Педиатрия]
Тимковская Елизавета Ефимовна; Макаов Амин Хаджи-Муратович; Михайлова Людмила Константиновна; Васильева Татьяна Алексеевна; Марахонов Андрей Владимирович; Галкина Варвара Александровна; Куцев Сергей Иванович; Зинченко Рена Абульфазовна;
Метатропная дисплазия (МТД; OMIM #156530) является редкой спондилоэпиметафизарной дисплазией с аутосомно-доминантным типом наследования. В статье представлены результаты клинической, рентгенологической и молекулярно-генетической диагностики МТД у черкесской девочки. Выявлена ранее неописанная мутация de novo p.Pro82Leu (NG_017090.1: g.23856C>T, c.245C>T) в экзоне 1 гена TRPV4. Учитывая вероятность повторного рождения больного ребенка из-за возможности гонадного мозаицизма, всем семьям с МТД рекомендована пренатальная диагностика.
Список литературы:
1. Kang S. S., Shin S. H., Auh C. K., Chun J. Human skeletal dysplasia caused by a constitutive activated transient receptor potential vanilloid 4 (TRPV4) cation channel mutation. Exp. Mol. Med. 2012;44(12):707-722.
2. Kannu P., Aftimos S., Mayne V., Donnan L., Savarirayan R. Metatropic dysplasia: clinical and radiologic findings in 11 patients demonstrating long-term natural history. Am. J. Med. Genet. 2007;143A: 2512-2522.
3. Krakow D., Vriens J., Camacho N., Luong P., Deixler H. et al. Mutations in the gene encoding the calcium-permeable ion channel TRPV4 produce spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type and metatropic dysplasia. Am. J. Hum. Genet. 2009;84:307-315.
4. Nishimura G., Lausch E., Savarirayan R., Shiba M., Spranger J. et al. TRPV4-associated skeletal dysplasias. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2012;160C(3):190-204.
5. Orphanet Reports Series. Available at http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=546&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Metatropic-dysplasia. Date of last application 5.04.2016.
6. Online Mendelian inheritance in man. Available at http://omim.org/entry/156530#11. Date of last application 5.04.2016.
7. Tae-Joon C., Kazu M., Dai J., Cho T. J., Matsumoto K. et al. TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: a report of three patients. Am. J. Med. Genet. 2012;158A(4):795-802.
Ключевые слова: генетическая эпидемиология, метатропная дисплазия, ген TRPV4, мутация de novo
Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия