Северного Кавказа
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
русский
english
Поиск по сайту
Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.
Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.
E-mail
medvestnik@stgmu.ru
Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).
Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.
Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.
Клинический случай анемии Даймонда – Блекфена у ребенка
[Заметки из практики]
Белых Наталья Анатольевна; Котова Полина Олеговна; Пизнюр Инна Владимировна; Гаврилова Валерия Вадимовна;
Анемия Даймонда – Блекфена (DBA) является редким генетическим заболеванием, влияющим на способность костного мозга вырабатывать эритроциты, что приводит, помимо тяжелой анемии, к различным аномалиям развития. Единственным методом лечения анемии DBA на сегодняшний день является трансплантация костного мозга. В статье приведены сведения в отношении эпидемиологии, клинической картины, диагностики и лечения DBA, а также собственное клиническое наблюдение. Представленный клинический случай интересен первоначальной резистентностью пациента с DBA к глюкокортикостероидной терапии, а также развитием трансфузионной зависимости, потребовавшей трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.
Список литературы:
1. Engidaye G., Melku M., Enawgaw B. Diamond Blackfan Anemia: Genetics, Pathogenesis, Diagnosis and Treatment. EJIFCC. 2019;30(1):67-81.
2. Da Costa L., Mohandas N., David-Nguyen L., Platon J., Marie I. [et al]. Diamond-Blackfan anemia, the archetype of ribosomopathy: How distinct is it from the other constitutional ribosomopathies? Blood Cell. Molec. Dis. 2024;6:102838. https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2024.102838
3. Voit A., Liao X., Caulier A., Shimamura A., David A. [et al.]. Regulated GATA1 expression as a universal gene therapy for Diamond-Blackfan anemia. Cell. Stem Cell. 2025;32(1):38-52. https://doi.org/10.1016/j.stem.2024.10.012
4. Liu Y., Karlsson S. Perspectives of current understanding and therapeutics of Diamond-Blackfan anemia. Leukemia. 2024;38:1-9. https://doi.org/10.1038/s41375-023-02082-w
5. Da Costa L., Isabelle M., Thierry M. Diamond-Blackfan anemia. Hematol. Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2021;2021(1):353-360. https://doi.org/10.1182/hematology.2021000314
6. Utsugisawa Т., Uchiyama Т., Toki Т., Shimojima Yamamoto K., Ohga S. [et al.]. Enzymatic Changes in Red Blood Cells of Diamond-Blackfan Anemia. Tohoku J. Exper. Med. 2021;255(1):49-55. https://doi.org/10.1620/tjem.255.49
7. Bartels M., Bierings M. How I manage children with Diamond-Blackfan anaemia. Br. J. Haematol. 2019;184(2):123-133. https://doi.org/10.1111/bjh.15701
8. Yang W., Gong X., Cheng S., Yin Z., Gao Y. [et al.]. Short Stature in Patients with Diamond-Blackfan Anemia: A Cross-Sectional Study. J. Pediatr. 2022;240:177-185. https://doi.org/10.1159/000501554
9. Bhoopalan S. V., Suryaprakash S., Sharma A., Wlodarski M. W. Hematopoietic cell transplantation and gene therapy for Diamond-Blackfan anemia: state of the art and science. Front. Оncol. 2023;11(13):1236038. https://doi.org/10.3389/fonc.2023.1236038
10. Витебская А. В., Булгакова Е. С., Писарева Е. А., Тихонович Ю. В. Эндокринные нарушения у пациентов с трансфузионно-зависимыми наследственными анемиями. Проблемы Эндокринологии. 2022;68(6):121-130. https://doi.org/10.14341/probl13149
11. Niño Taravilla C., Cervera Bravo Aurea, Otaola Arca H., Sevilla J., Aparicio López C. Deferasirox and Complex Proximal Tubulopathy. Presentation of two clinical cases. Andes Pediatr. 2021;92(4):584-589. https://doi.org/10.32641/andespediatr.v92i4.3154
Ключевые слова: эритроидная аплазия, анемия, рибосомопатия, клинический случай, дети
Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия