Северного Кавказа
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
русский
english
Поиск по сайту
Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.
Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.
E-mail
medvestnik@stgmu.ru
Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).
Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.
Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.
Скрининг новорожденных на врожденные дефекты иммунитета в Ставропольском крае
[Педиатрия]
Барычева Людмила Юрьевна; Ходжаян Анна Борисовна; Пучков Андрей Анатольевич; Бачиева Лейла Ибрагимовна; Козьмова Наталья Александровна; Хачирова Людмила Сергеевна;
Представлен обзор результатов расширенного неонатального скрининга врождённых дефектов иммунитета на территории Ставропольского края за 2,5 года, в ходе которого аномальные показатели биомаркеров получены у 25 из 61391 новорожденных. В результате молекулярно-генетического исследования врожденные дефекты иммунитета идентифицированы у 8 младенцев, что указывает на их общую распространенность в Ставропольском крае, равную 1:7674. Частота тяжелой комбинированной иммунной недостаточности и синдромальных иммуно дефицитов составила 1:20464, дефектов антителообразования – 1:30695. Внедрение скрининга улучшило диагностику первичных иммунодефицитов и явилось важным механизмом для изучения их генетической структуры в регионе.
Список литературы:
1. Deng M., Mao H. Inborn errors of immunity in mainland China: the past, present and future. BMJ Paediatr. Open. 2023;7(1):e002002. https://doi.org/10.1136/bmjpo-2023-002002
2. Tangye S. G., Al-Herz W., Bousfiha A., Cunningham Rundles C., Franco J. L. [et al.]. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J. Clin. Immunol. 2022;42(7):1473-1507. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01289-3
3. Solis L., Van Coillie S., Bonham J. R., Hauck F., Hammarström L. [et al.]. Newborn Screening Today and Tomorrow: A Brief Report from the International Primary Immunodeficiencies Congress. Int. J. Neonatal. Screen. 2024;10(2):30. https://doi.org/10.3390/ijns10020030
4. Kumarasamy G., Khairiz K., Chang W. L., Aye T. T., Ali A. Paving the way in implementation of SCID newborn screening in developing nations: feasibility study and strategies to move forward in Malaysia. Front. Immunol. 2024;15:1400247. https://doi.org/10.3389/fimmu.2024.1400247
5. Yoo N., Kim S., Kim J., Ahn J. G., Kang I. [et al.]. The clinical and socioeconomic aspects of t-cell receptor excision circle based newborn screening for severe combined immunodeficiency in Southeast and East Asia. Front. Immunol. 2025;16:1549768. https://doi.org/10.3389/fimmu.2025.1549768
6. Bloomfield M., Hlaváčková E., Schneiderová H., Turnovec M., Tichý L. [et al.]. Beyond TREC: Pivotal role of tandem TREC/KREC assay in Czech SCID NBS pilot programme. Pediatr. Allergy Immunol. 2025;36(5):e70100. https://doi.org/10.1111/pai.70100
7. Воронин С. В., Зинченко Р. А., Ефимова И. Ю., Куцев С. И., Марахонов А. В. [и др.]. Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей. Педиатрия им. Г. Н. Сперанского. 2023;102(2):11-33. https://doi.org/10.24110/0031-403X2023-102-2-11-33
8. Gizewska M., Durda K., Winter T. Newborn screening for SCID and other severe primary immunodeficiency in the Polish-German transborder area: experience from the first 14 months of collaboration. Front. Immunol. 2020;11:1948.
9. Göngrich C., Ekwall O., Sundin M., Brodszki N., Fasth A. [et al.]. First year of TREC-based national SCID screening in Sweden. Int. J. Neonatal. Screen. 2021;7(3):59. https://doi.org/10.3390/ijns7030059
10. Барычева Л. Ю., Хачирова Л. С., Кубанова Л. Т., Душина Л. В., Мухина А. А. Регистр первичных иммунодефицитов в Ставропольском крае. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2019;14(4):693-694. https://doi.org/10.14300/mnnc.2019.14171
11. Барычева Л. Ю., Хачирова Л. С., Кубанова Л. Т., Калюжин О. В., Голубева М. В. Определение эксцизионных колец реаранжировки генов Т- и В-клеточных рецецторов для диагностики первичных иммунодефицитов: ретроспективный обзор клинических случаев. Вопросы практической педиатрии. 2019;14(6):98-103. https://doi.org/10.20953/1817-7646-2019-6-98-103
12. Kwan A., Abraham R. S., Currier R., Brower A., Andruszewski K. [et al.]. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014;312(7):729-738. https://doi.org/10.1001/jama.2014.9132
13. Lankester A. C., Neven B., Mahlaoui N., von Asmuth E. G. J., Courteille V. [et al.]. Hematopoietic cell transplantation in severe combined immunodeficiency: the SCETIDE 2006–2014 European cohort. J. Allergy Clin. Immunol. 2022;149:1744-1754.e8. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2021.10.017
14. Marakhonov A. V., Efimova I. Y., Mukhina A. A., Zinchenko R. A., Balinova N. V. [et al.]. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J. Clin. Immunol. 2024;44(4):93. https://doi.org/10.1007/s10875-024-01691-z
15. Thakar M. S., Logan B. R., Puck J. M. Measuring the effect of newborn screening on survival after haematopoietic cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a 36-year longitudinal study from the primary immune deficiency treatment consortium. Lancet. 2023;402:129-140.
16. Vakkilainen S., Taskinen M., Mäkitie O. Immunodeficiency in cartilage-hair hypoplasia: Pathogenesis, clinical course and management. Scand. J. Immunol. 2020;92(4):e12913. https://doi.org/10.1111/sji.12913
17. Pello E., Kainulainen L., Vakkilainen M., Klemetti P., Taskinen M. [et al.]. Shorter birth length and decreased T-cell production and function predict severe infections in children with non-severe combined immunodeficiency cartilage-hair hypoplasia. J. Allergy Clin. Immunol. Glob. 2023;3(1):100190. https://doi.org/10.1016/j.jacig.2023.100190
18. Kuhn K., Lederman H. M., McGrath-Morrow S. A. Ataxiatelangiectasia clinical trial landscape and the obstacles to overcome. Expert Opin Investig Drugs. 2023;32(8):693-704. https://doi.org/10.1080/13543784.2023.2249399
19. Currier R., Puck J. M. SCID newborn screening: what we’ve learned. J. Allergy Clin. Immunol. 2021;147:417-426. 20.
20. Bahal S., Zinicola M., Moula S. E., Whittaker T. E., Schejtman A. [et al.]. Hematopoietic stem cell gene editing rescues B-cell development in X-linked agammaglobulinemia. J. Allergy Clin. Immunol. 2024;154:195-208.e8. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2024.03.003
21. Blom M., Bredius R. G. M., van der Burg M. EfÏcient screening strategies for severe combined immunodeficiencies in newborns. Expert Rev. Mol. Diagn. 2023;23(9):815-825. https://doi.org/10.1080/14737159.2023.2244879
22. Barbaro M., Ohlsson A., Borte S., Jonsson S., Zetterström R. H. [et al.]. Newborn screening for severe primary immunodeficiency diseases in Sweden – a 2-year pilot TREC and KREC screening study. J. Clin. Immunol. 2017;37:51-60. https://doi.org/10.1007/s10875-016-0347-5
23. Бачиева Л. И., Барычева Л. Ю., Жетишев Р. А., Обедин А. Н. Показатели TREC/KREC как потенциальные предикторы развития инфекций у недоношенных детей: одноцентровое исследование. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2025;104(1):45-54. https://doi.org/10.24110/0031- 403X-2025-104-1-45-54
24. Барычева Л. Ю., Бачиева Л. И., Пучков А. А., Селезнева Ю. Г., Козьмова Н. А. Показатели TREC и KREC у пациентов с врожденными пороками сердца. Данные неонатального скрининга. Аллергология и иммунология в педиатрии. 2024;3:42-53. https://doi.org/10.53529/2500-1175-2024-3-42-53
25. Eissa E., Afifi H. H., Abo-Shanab A. M., Thomas M. M., Taher M. B. [et al.]. Importance of TREC and KREC as molecular markers for immunological evaluation of down syndrome children. Sci. Rep. 2023;13(1):15445. https://doi.org/10.1038/s41598-023-42370-0
Ключевые слова: неонатальный скрининг, врожденные дефекты иммунитета, TREC, KREC
Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия