• Главная
• О журнале
• Редакционная коллегия
• Подписка
• Правила оформления статей
• Порядок рецензирования статей
• Архив выпусков
• Наши авторы
• Статьи
  • По алфавиту
  • По категориям
• Блоги и комментарии



---

Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).

Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.

Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.

EBSCO

https://doi.org/10.14300/mnnc.2023.18061

Синдромы Стиклера. Генетическая гетерогенность. Клинический полиморфизм. Новые мутации

[Оригинальные исследования] [Педиатрия]
Кадурина Тамара Ивановна; Воронцова Татьяна Николаевна; Осиновская Наталья Сергеевна; Гуламшаева Алина Назымжановна;

Синдромы Стиклера – заболевания соединительной ткани из группы наследственных коллагенопатий, связанные с высоким риском поражения органа зрения (регматогенная отслойка сетчатки, аномалии стекловидного тела, миопия высокой степени, катаракта и др.) и опорно-двигательного аппарата (ранний артрит, гипермобильность суставов, скелетные деформации и др.). Данное исследование посвящено описанию генетической гетерогенности и клинического полиморфизма синдромов Стиклера, а также особенностям их клинического течения у двух пациентов с новыми мутациями.

Скачать

Список литературы:
1 Stickler G. B., Belau P. G., Farrell F. J., Jones J. D., Pugh D. G. [et al.]. Hereditary progressive arthroophthalmopathy. Mayo Clin. Proc. 1965;40:433-455.
2. Boothe M., Morris R., Robin N. Stickler Syndrome: A Review of Clinical Manifestations and the Genetics Evaluation. J. Pers. Med. 2020;10(3):105. https://doi.org/10.3390/jpm10030105
3. Snead M., Martin H., Bale P., Shenker N., Baguley D. [et al.]. Therapeutic and diagnostic advances in Stickler syndrome. Ther. Adv. Rare. Disease. 2020;1:2633004020978661. https://doi.org/10.1177/2633004020978661
4. Soh Z., Richards A. J., McNinch A., Alexander P., Martin H., Snead M. P. Dominant Stickler Syndrome. Genes. 2022;13(6):1089. https://doi.org/10.3390/genes13061089
5. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM. Johns Hopkins University, Baltimore, MD: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
6. Snead M. P., McNinch A. M., Poulson A. V., Bearcroft P., Silverman B. [et al.]. Stickler syndrome, ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist. Eye (Lond.). 2011;25(11):1389-1400. https://doi.org/10.1038/eye.2011.201
7. Ahmad N. N., Ala-Kokko L., Knowlton R. G., Jimenez S. A., Weaver E. J. [et al.]. Stop codon in the procollagen II gene (COL2A1) in a family with the Stickler syndrome (arthro-ophthalmopathy). Proc. Natl. Acad. Sci. USA.1991;88(15):6624-6627. https://doi.org/10.1073/pnas.88.15.6624
8. Knutsson J., Bagger-Sjöbäck D., von Unge M. Collagen type distribution in the healthy human tympanic membrane. Otol. Neurotol. 2009;(30):1225-1229. https://doi.org/10.1097/MAO.0b013e3181c0e621
9. Alexander P., Gomersall P., Stancel-Lewis J., Fincham G. S., Poulson A., Auditory dysfunction in type 2 Stickler Syndrome. Eur. Arch. Otorhinolaryngol. 2021;278:2261-2268. https://doi.org/10.1007/s00405-020-06306-y
10. Семячкина А. Н., Поляков А. В., Новиков П. В., Каменец Е. А., Щагина О. А. [и др.]. Синдром Стиклера I типа у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2009;3:45-51.
11. Brunner H. G., van Beersum S. E. C., Warman M. L., Olsen B. R., Ropers H.-H., Mariman E. C. M. A Stickler syndrome gene is linked to chromosome 6 near the COL11A2 gene. Hum. Molec. Genet. 1994;3(9):1561-1564. https://doi.org/10.1093/hmg/3.9.1561
12. Nikopoulos K., Schrauwen I., Simon M., Collin R. W. J., Veckeneer M. [et al.]. Autosomal recessive Stickler syndrome in two families is caused by mutations in the COL9A1 gene. Invest. Ophthal. Vis. 2011;52(7):4774-4779. https://doi.org/10.1167/iovs.10-7128
13. Baker S., Booth C., Fillman C., Shapiro M., Blair M. P. A loss of function mutation in the COL9A2 gene cause autosomal recessive Stickler syndrome. Am. J. Med. Genet. 2011;155A(7):1668-1672. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34071

Ключевые слова: Синдромы Стиклера, коллаген, отслойка сетчатки, стекловидное тело, глаукома, генотип-фенотип, новые мутации