Северного Кавказа
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
русский
english
Поиск по сайту
Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.
Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.
E-mail
medvestnik@stgmu.ru
Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).
Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.
Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.
Случай синдрома Хаддад – сочетания врожденного центрального гиповентиляционного синдрома и болезни Гиршпрунга
[Заметки из практики]
Серебрякова Елена Николаевна; Сабирова Александра Владиславовна; Погосова Дина Рафиковна; Кожевников Артем Сергеевич;
Синдром Хаддад (СХ) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием врожденного центрального гиповентиляционного синдрома (ВЦГС) и болезни Гиршпрунга (БГ), оба заболевания относятся к нейрокристопатиям. В статье представлен случай СХ у мальчика с ВЦГС, подтвержденным обнаруженной в одном из генов PHOX2B мутацией расширения повторов полиаланина и тотальной формой аганлиоза толстого кишечника. С рождения у пациента отмечалась зависимость от респираторной поддержки и симптомы частичной кишечной непроходимости, в возрасте 1 месяца установлен диагноз БГ. Сочетание БГ с нарушением альвеолярной вентиляции стало основанием для проведения молекулярно-генетического исследования, диагноз СХ был установлен в возрасте 3 месяцев.
Список литературы:
1. Broch A., Trang H., Montalva L., Berrebi D., Dauger S., Bonnard A. Congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung disease: A retrospective review of the French National Registry Center on 33 cases. Pediatr. Surg. 2019;54(11):2325-2330. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2019.02.014
2. Woo H. Y., Oh C., Han J. W., Kim H. Y., Jung S. E. Clinical features of children with Haddad syndrome: A single-center experience. J. Pediatr Surg. 2020;55(3):387- 392. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2019.01.066
3. Guzoglu N., Aslan M. K., Gunay Y. D., Atasoy P., Ceylaner S., Aliefendioglu D. A novel mutation, which causes a frameshift in the PHOX2B gene causes Haddad syndrome. Clin. Dysmorphol. 2020;29(3):152-154. https://doi.org/10.1097/MCD.0000000000000317
4. Hino A., Terada J., Kasai H., Shojima H., Ohgino K. [et al.]. Adult cases of late-onset congenital central hypoventilation syndrome and paired-like homeobox 2B-mutation carriers: an additional case report and pooled analysis. J. Clin. Sleep Med. 2020;16(11):1891-1900. https://doi.org/10.5664/jcsm.8732
5. Думова С. В., Семенова Н. А., Чугунова О. Л., Бабак О. А., Клабукова Ю. В., Шваброва Я. С. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром, обусловленный de novo делецией в гене PHOX2B. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2019;98(2):235-238.
Ключевые слова: синдром Хаддад, врожденный центральный гиповентиляционный синдром, болезнь Гиршпрунга, ген PHOX2B, новорожденные, дети
Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия