logo
Медицинский вестник
Северного Кавказа
Научно-практический журнал
Зарегистрирован в Федеральной службе
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
rus
русский
eng
english

Поиск по сайту




Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Рейтинг@Mail.ru

Гены тромбофилии при внешних признаках дисплазии соединительной ткани и малых аномалиях развития

[Внутренние болезни]
Ягода Александр Валентинович; Айрапетян Лидия Артуровна;

Проведен анализ частоты встречаемости генетических полиморфизмов 12 генов тромбофилии у 100 молодых людей (славян) с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) – 28 мужчин, 72 женщин в возрасте 23,04±3,34 года. Сравнение проводилось в группах ДСТ с наличием и отсутствием анализируемого признака, в некоторых случаях – с контролем. Выявлены следующие генетические полиморфизмы: а) гена PAI-1:-6755G/5G (ингибитора активатора плазминогена 1 типа) в группе с долихостеномелией и при наличии плоскостопия; б) гена фибриногена FGB:-455G/A при комбинации признаков «плоскостопие + II палец стопы длиннее I» и в случаях с тонкой кожей; в) гена протромбина FII:20210G/A у лиц с деформациями грудной клетки и большим количеством стигм; г) гена FVII:10976G/A (проконвертина) в группе с повышенной ранимостью кожи – синячковостью (частым образованием гематом); д) гена ITGA2-α2:807С/Т (тромбоцитарного рецептора к коллагену) при сочетании признаков «сколиотическая деформация грудного отдела позвоночника + плоскостопие + стрии»; е) гена ITGВ-3β:1565Т/С (тромбоцитарного рецептора фибриногена) у лиц с гипермобильностью суставов (в сравнении с контролем); ж) генов ферментов фолатного цикла: гомозиготного генотипа G/G гена MTR 2756А/G (В12-зависимой метионин-синтазы) у лиц с аномалией «оттопыренные уши», MTRR:66A/G (метионин-синтазы редуктазы) и MTR:2756A/G – в группе с повышенной диспластической стигматизацией.

Скачать

Список литературы:
1. Фирсова Л. В., Стуров В. Г., Ковынев И. Б. Нарушения конечного этапа свертывания крови у детей с синдромом гематомезенхимальной дисплазии и патология гемостаза у хирургических пациентов. Вестник молодого ученого. 2014;3-4:27-33.
2. Калаева Г. Ю., Хохлова О. И., Деев И. А. Способ скрининга дисплазии соединительной ткани. Бюллетень сибирской медицины. 2016;15(2):35-44. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2016-2-35–44
3. Земцовский Э. В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Попытка нового осмысления концепции. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2008;2:8-14.
4. Гладких Н. Н., Ягода А. В. Диспластический фенотип пациентов с первичным пролапсом митрального клапана: обзор литературы. Терапия. 2020;6(40):131-138. https://doi.org/10.18565/therapy.2020.6.131-138
5. Ляховецкий Б. И. Кожные проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани: автореферат дис. ... канд. мед. наук. Екатеринбург, 2012.
6. Санеева Г. А., Воротников А. А., Айрапетов Г. А. Клинико-диагностические особенности патологии опорно-двигательного аппарата при синдроме гипермобильности суставов. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2013;8(1):27-29.
7. Национальные рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016;11(1):2-76. https://doi.org/10.14300/mnnc.2016.11001
8. Калаева Г. Ю., Хохлова О. И. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у подростков. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014;5:52-58.
9. Земцовский Э. В., Малев Э. Г., Березовская Г. А.,Парфенова Н. Н., Реева С. В. [и др.]. Наследственные нарушения соединительной ткани в кардиологии. Диагностика и лечение. Российский кардиологический журнал. 2013;1(99):32.
10. Земцовский Э. В. Соединительнотканные дисплазии сердца. СПб.: ТОО «Политекст-Норд-Вест», 2000.
11. Мелешкина А. В., Чебышева С. Н., Бурдаев Н. И. Малые аномалии развития у детей. Диагностика и возможности профилактики. Consilium Medicum. 2015;17(6):68-72.
12. Ягода А. В., Гладких Н. Н. Малые аномалии сердца. Ставрополь: СтГМА, 2005.
13. Смольнова Т. Ю., Савельев В. С., Гришин В. Л. [и др.]. Взаимосвязь выпадения половых органов у женщин с синдромом гипермобильности суставов при дисплазии соединительной ткани. Терапевтический архив. 2004;11:33-37.
14. Суханова Г. А., Баркаган З. С., Котовщикова Е. Ф., Мамаев А. Н., Цывкина Л. П. Тромботические мезенхимальные дисплазии и их связь с другими тромбофилиями. Гематология и трансфузиология. 2003;6:13-14.
15. Суханова Г. А., Баркаган З. С., Буевич Е. И. Новые варианты сочетания гипопроконвертинемии с мезенхимальными дисплазиями. Гематология и трансфузиология. 2004;1:26-28.
16. Гладких Н. Н., Ягода А. В. Клинико-патогенетические аспекты изменений в системе гемостаза при врождённой дисплазии соединительной ткани. Гематология и трансфузиология. 2007;52(3):42-47.
17. Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018;13(1.2.):137-209. https://doi.org/10.14300/mnnc.2018.13037
18. Ягода А. В., Айрапетян Л. А. Генетические аспекты нарушений гемостаза при малых аномалиях сердца. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020;15(1):46-52. https://doi.org/10.14300/mnnc.2020.15010
19. Ягода А. В., Айрапетян Л. А. Полиморфизмы генов тромбофилии при некоторых висцеральных признаках соединительнотканной дисплазии. Терапия. 2020;6(40):46-51. https://doi.org/10.18565/therapy.2020.6.46-51
20. Margaglione M., Сappuci G., Colaizzo D., Giuliani N., Vecchione G. [et al.]. The PAI-1 Gene Locus 4G/5G Polymorphism Is Associated With a Family History of Coronary Artery Disease. Arterioscl. Thromb. Vasc. Biol. 1998;18:152-156. https://doi.org/10.1161/01.ATV.18.2.152
21. Чуманова О. В., Пасман Н. М., Воронина Е. Н., Филипенко М. Л. Оценка роли полиморфизма генов системы гемостаза и генов, отвечающих за формирование дисфункции эндотелия, в развитии гестационных осложнений. Медицинская генетика. 2017;5:48-51.
22. Lu J. X., Lu Z. Q., Zhanq S. L., Zhi J., Chen Z. P., Wang W. X. Polymorphism in integrin ITGA2 is associated with ischemic stroke and altered serum cholesterol in Chinese individuals. Balkan Med. J. 2014;31:55-59. https://doi.org/10.5152/balkanmedj.2013.7993
23. Floyd C. N., Mustafa А., Ferro A. The PlA1/A2 polymorphism of glycoprotein IIIa as a risk factor for myocardial infarction: a meta-analysis. PLoS ONE. 2014;9(7):1015-1018. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0101518
24. Behague I., Poirier O., Nicaud V. [et al.]. B-Fibrinogen gene polymorphisms are associated with plasma fibrinogen and coronary artery disease in patients with myocardial infarction: The ECTIM Study. Etude Cas-Temoins sur l’lnfarctus du Myocarde. Circulation. 1996;93(3):440-449.
25. Kessler C., Spitzer C., Stauske D. [et al.]. The apolipoprotein E and β-fibrinogen G/A 455 gene polymorphisms are associated with ischemic stroke involving large-vessel disease. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 1997;17(11):2880-2884.
26. Пизова Н. В. Тромбофилии: генетические полиморфизмы и сосудистые катастрофы. М.: ИМА-ПРЕСС, 2013.
27. Li C., Ren H., Chen H. Prothrombin G20210A (rs1799963) polymorphism increases myocardial infarction risk in an age-related manner: A systematic review and meta-analysis. Scientific Reports. 2017;7(1):135-150. https://doi.org/10.1038/s41598-017-136236
28 . Kim J. W., Jeon Y. J., Jang M. J., Jang M. G., Jung O. K. [et al.]. Association between folate metabolism-related polymorphisms and colorectal cancer risk. Moleс. Сlin. Оncol. 2015;3:639-648. https://doi.org/10.3892/mco.2015.520
29. Khan S., Dickerman J. D. Hereditary thrombophilia. Thrombosis J. 2006;4:234-236.

Ключевые слова: дисплазия соединительной ткани, внешние стигмы, малые аномалии развития, гены тромбофилии, полиморфизм


Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия