logo
Медицинский вестник
Северного Кавказа
Научно-практический журнал
Зарегистрирован в Федеральной службе
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
rus
русский
eng
english

Поиск по сайту




Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Рейтинг@Mail.ru

Мутационный статус острого миелобластного лейкоза с созреванием (М2) у взрослых больных

[Внутренние болезни]
Виноградов Александр Владимирович; Резайкин Алексей Васильевич; Сазонов Сергей Владимирович; Щетинин Евгений Вячеславович; Бобрышев Дмитрий Викторович; Сергеев Александр Григорьевич;

В исследование включены образцы костного мозга и периферической крови 77 больных с впервые выявленным ОМЛ с созреванием (М2 по FAB-классификации), в том числе 20 в возрасте 17–44 лет, 24 в возрасте 46–60 лет, 33 в возрасте старше 60 лет в период 2008–2020 гг. Детекцию хромосомных мутаций проводили с использованием стандартного цитогенетического метода (G-бэндинг) и полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Исследовали мутации в генах ASXL1 (экзоны 12–13), c-KIT (экзоны 7–12 и 16–19), DNMT3A (экзоны 18–26), FLT3 (экзоны 12–15 и 19–21), KRAS (экзоны 1–4), NPM1 (экзоны 9–12), NRAS (экзоны 1–4), TP53 (экзоны 4–11) и WT1 (экзоны 6–9) методом прямого автоматического секвенирования мРНК.

Общая частота генных мутаций при ОМЛ М2 составила 37,7 %, при этом наиболее часто мутации определялись в генах FLT3 (14,5 %), NRAS (14,0 %), TP53 (11,3 %), ASXL1 (10,0 %), NPM1 (8,2 %). Мутации в гене KRAS выявлены не были, что может быть обусловлено объемом выборки. Частота двойных мутаций в указанных генах при ОМЛ M2 составила 7,9 %, среднее число мутаций на образец – 1,2, при этом наиболее часто кооперировались мутации в генах FLT3 и NPM1. Средний возраст пациентов с лейкозными клетками, несущими мутации в генах ASXL1, c-KIT, FLT3, NPM1, NRAS и WT1, соответствовал зрелому возрасту, ТP53 – пожилому, DNMT3A – старческому. Средний возраст больных ОМЛ М2 с двумя генными мутациями также соответствовал пожилому возрасту.

Скачать

Список литературы:
1. Arber D. A., Orazi A., Hasserjian R., Thiele J., Borowitz M. J. [et al.]. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20):2391-2405. https://doi.org/10.1182/blood-2016-03-643544
2. Yu J., Li Y., Zhang D., Wan D., Jiang Z. Clinical implications of recurrent gene mutations in acute myeloid leukemia. Experimental Hematology & Oncology. 2020;9:4. https://doi.org/10.1186/s40164-020-00161-7
3. Jung J., Cho B.S., Kim H.J., Han E., Jang W. [et al.]. Reclassification of acute myeloid leukemia according to the 2016 WHO classification. Annals of Laboratory Medicin. 2019;39(3):311-316. https://doi.org/10.3343/alm.2019.39.3.311
4. Kao H. W., Liang D.-C., Wu J.-H., Kuo M.-C., Wang P.-N. [et al.]. Gene mutation patterns in patients with minimally differentiated acute myeloid leukemia. Neoplasia. 2014;16(6):481-488. https://doi.org/10.1016/j.neo.2014.06.002
5. Mason E. F., Hasserjian R. P., Aggarwal N., Seegmiller A. C., Pozdnyakova O. Blast phenotype and comutations in acute myeloid leukemia with mutated NPM1 influence disease biology and outcome. Blood Advances. 2019;3:3322-3332. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2019000328
6. Rose D., Haferlach T., Schnittger S., Perglerova K., Kern W., Haferlach C. Subtype-specific patterns of molecular mutations in acute myeloid leukemia. Leukemia. 2017;31(1):11-17. https://doi.org/10.1038/leu.2016.16
7. Виноградов А. В., Резайкин А. В., Сазонов С. В., Сергеев А. Г., Капитонова М. Ю. Молекулярно-генетический анализ мутаций в генах ASXL1, FLT3, KIT, NPM1, NRAS, TP53 и WT1 у больных острыми миелоидными лейкозами зрелого возраста. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020;15(1):32-36. https://doi.org/10.14300/mnnc.2020.15006
8. Kumar S., Stecher G., Li M., Knyaz C., Tamura K. MEGA X: Molecular Evolutionary Genetics Analysis across Computing Platforms. Molecular Biology and Evolution. 2018;35(6):1547-1549. https://doi.org/10.1093/molbev/msy096

Ключевые слова: острый миелобластный лейкоз с созреванием, хромосомные аберрации, генные мутации, прямое секвенирование, возраст


Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия