Поиск по сайту
Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.
Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.
E-mail
medvestnik@stgmu.ru
Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).
Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.
Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.
[Внутренние болезни]
Виноградов Александр Владимирович; Резайкин Алексей Васильевич; Сазонов Сергей Владимирович; Щетинин Евгений Вячеславович; Бобрышев Дмитрий Викторович; Сергеев Александр Григорьевич;
В исследование включены образцы костного мозга и периферической крови 77 больных с впервые выявленным ОМЛ с созреванием (М2 по FAB-классификации), в том числе 20 в возрасте 17–44 лет, 24 в возрасте 46–60 лет, 33 в возрасте старше 60 лет в период 2008–2020 гг. Детекцию хромосомных мутаций проводили с использованием стандартного цитогенетического метода (G-бэндинг) и полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Исследовали мутации в генах ASXL1 (экзоны 12–13), c-KIT (экзоны 7–12 и 16–19), DNMT3A (экзоны 18–26), FLT3 (экзоны 12–15 и 19–21), KRAS (экзоны 1–4), NPM1 (экзоны 9–12), NRAS (экзоны 1–4), TP53 (экзоны 4–11) и WT1 (экзоны 6–9) методом прямого автоматического секвенирования мРНК.
Общая частота генных мутаций при ОМЛ М2 составила 37,7 %, при этом наиболее часто мутации определялись в генах FLT3 (14,5 %), NRAS (14,0 %), TP53 (11,3 %), ASXL1 (10,0 %), NPM1 (8,2 %). Мутации в гене KRAS выявлены не были, что может быть обусловлено объемом выборки. Частота двойных мутаций в указанных генах при ОМЛ M2 составила 7,9 %, среднее число мутаций на образец – 1,2, при этом наиболее часто кооперировались мутации в генах FLT3 и NPM1. Средний возраст пациентов с лейкозными клетками, несущими мутации в генах ASXL1, c-KIT, FLT3, NPM1, NRAS и WT1, соответствовал зрелому возрасту, ТP53 – пожилому, DNMT3A – старческому. Средний возраст больных ОМЛ М2 с двумя генными мутациями также соответствовал пожилому возрасту.
Список литературы:
1. Arber D. A., Orazi A., Hasserjian R., Thiele J., Borowitz M. J. [et al.]. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20):2391-2405. https://doi.org/10.1182/blood-2016-03-643544
2. Yu J., Li Y., Zhang D., Wan D., Jiang Z. Clinical implications of recurrent gene mutations in acute myeloid leukemia. Experimental Hematology & Oncology. 2020;9:4. https://doi.org/10.1186/s40164-020-00161-7
3. Jung J., Cho B.S., Kim H.J., Han E., Jang W. [et al.]. Reclassification of acute myeloid leukemia according to the 2016 WHO classification. Annals of Laboratory Medicin. 2019;39(3):311-316. https://doi.org/10.3343/alm.2019.39.3.311
4. Kao H. W., Liang D.-C., Wu J.-H., Kuo M.-C., Wang P.-N. [et al.]. Gene mutation patterns in patients with minimally differentiated acute myeloid leukemia. Neoplasia. 2014;16(6):481-488. https://doi.org/10.1016/j.neo.2014.06.002
5. Mason E. F., Hasserjian R. P., Aggarwal N., Seegmiller A. C., Pozdnyakova O. Blast phenotype and comutations in acute myeloid leukemia with mutated NPM1 influence disease biology and outcome. Blood Advances. 2019;3:3322-3332. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2019000328
6. Rose D., Haferlach T., Schnittger S., Perglerova K., Kern W., Haferlach C. Subtype-specific patterns of molecular mutations in acute myeloid leukemia. Leukemia. 2017;31(1):11-17. https://doi.org/10.1038/leu.2016.16
7. Виноградов А. В., Резайкин А. В., Сазонов С. В., Сергеев А. Г., Капитонова М. Ю. Молекулярно-генетический анализ мутаций в генах ASXL1, FLT3, KIT, NPM1, NRAS, TP53 и WT1 у больных острыми миелоидными лейкозами зрелого возраста. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020;15(1):32-36. https://doi.org/10.14300/mnnc.2020.15006
8. Kumar S., Stecher G., Li M., Knyaz C., Tamura K. MEGA X: Molecular Evolutionary Genetics Analysis across Computing Platforms. Molecular Biology and Evolution. 2018;35(6):1547-1549. https://doi.org/10.1093/molbev/msy096
Ключевые слова: острый миелобластный лейкоз с созреванием, хромосомные аберрации, генные мутации, прямое секвенирование, возраст