• Главная
• О журнале
• Редакционная коллегия
• Подписка
• Правила оформления статей
• Порядок рецензирования статей
• Архив выпусков
• Наши авторы
• Статьи
  • По алфавиту
  • По категориям
• Блоги и комментарии



---

Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).

Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.

Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.

EBSCO

https://doi.org/10.14300/mnnc.2020.15044

Фенотипические проявления четырех впервые выявленных мутаций в гене СFTR

[Муковисцидоз]
Горяинова Анастасия Васильевна; Красовский Станислав Александрович; Семыкин Сергей Юрьевич; Донников Андрей Евгеньевич;

Представлена клиническая характеристика и описание фенотипа детей с муковисцидозом, а также новые генетические варианты в гене CFTR, выявленные в результате проведения NGS секвенирования.

Скачать

Список литературы:
1. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под ред. А. Ю. Воронковой, Е. Л. Амелиной, Н. Ю. Каширской [и др.]. М.: «МЕДПРАКТИКА-М», 2019.
2. Zolin A., Orenti A., Naehrlich L.,van Rens J. [et al.]. ECFSPR European Cystic Fibrosis Society Patient Registry Annual data report (year 2017) version 1.2019. Available at:https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/annual-reports. Accessed January 19, 2020.
3. Farrell P. M., White T. B., Ren C. L., Hempstead S. E., Accurso F. [et al.]. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J. Pediatr. 2017;181:4-15. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.09.064
4. Bombieri C., Claustres M., De Boeck K., Derichs N., Dodge J. [et al.]. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. J. Cystic Fibros. 2011;10(Suppl2):86-102. https://doi.org/10.1016/S1569-1993(11)60014-3
5. Kiesewetter S., Macek M. Jr., Davis C., Curristin S. M., Chu C. S. [et al.]. A mutation in CFTR produces different phenotypes depending on chromosomal background. Nat. Genet. 1993;5(3):274-327. https://doi.org/10.1038/ng1193-274
6. Marshall B., Faro A., Elbert A., Fink A., Sewall A. [et al.]. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry Annual Data Report 2018. Available at: https://www.cff.org/Research/Researcher-Resources/Patient-Registry/2018-Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf. Accessed August
3, 2019.

Ключевые слова: муковисцидоз, CFTR-мутации, секвенирование гена, таргетная терапия