Северного Кавказа
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
русский
english
Поиск по сайту
Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.
Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.
E-mail
medvestnik@stgmu.ru
Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).
Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.
Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.
Гено-фенотипические взаимосвязи при муковисцидозе на основе данных национального регистра 2017 года
[Муковисцидоз]
Красовский Станислав Александрович; Кондратьева Елена Ивановна; Черняк Александр Владимирович; Каширская Наталия Юрьевна; Адян Тагуи Аветиковна; Амелина Елена Львовна; Воронкова Анна Юрьевна; Зоненко Оксана Григорьевна;
Целью исследования явилась оценка гено-фенотипических взаимосвязей у 3096 больных муковисцидозом, по данным Российского национального регистра. Проведен анализ влияния «мягких» (498 случаев) и «тяжелых» генотипов (1765 обследованных) на течение и лечение муковисцидоза. Выявлены различия между группами больных по возрасту, времени постановки диагноза, антропометрическому статусу, респираторной функции, частоте мекониевого илеуса, сахарного диабета, цирроза печени, объему терапии. Наличие у больного муковисцидозом «тяжелого» генотипа негативно ассоциировано с нутритивным статусом, вероятностью развития осложнений со стороны органов пищеварения и объемом лечения.
Список литературы:
1. Elborn J. S. Cystic fibrosis. Lancet. 2016;388(10059):2519-2531. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)00576-6
2. Капранов Н. И., Каширская Н. Ю., ред. Муковисцидоз. M.: «МЕДПРАКТИКА-М», 2014.
3. Cystic Fibrosis Mutation Database (СFTR1). Available at: http://genet.sickkids.on.ca. Accessed January 19, 2020.
4. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available at: https://www.cftr2.org. Accessed January 19, 2020.
5. Dechecchi M. C., Tamanini A., Cabrini G. Molecular basis of cystic fibrosis: from bench to bedside. Ann. Transl. Med. 2018;6(17):334. https://doi.org/10.21037/atm.2018.06.48
6. Castellani C., Cuppens H., Macek M., Сassiman J. J., Kerem E. [et al.]. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros. 2008;8:179-196. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2008.03.009
7. Sosnay P. R., Siklosi K. R., Van Goor F., Kaniecki K., Yu H. [et al.]. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nat. Genet. 2013;45(10):1160-1167. https://doi.org/10.1038/ng.2745
8. McKone E. F., Goss С. Н., Aitken М. L. CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis. Chest. 2006;130(5):1441-1447.
9. Красовский С. А., Петрова Н. В., Степанова А. А., Усачева М. В., Самойленко В. А. [и др.]. Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей «мягких» мутаций. Пульмонология. 2012;6:5-11.
10. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под ред. А. Ю. Воронковой, Е. Л. Амелиной, Н. Ю. Каширской, Е. И. Кондратьевой, C. А. Красовского [и др.]. М.: «МЕДПРАКТИКА-М», 2019.
11. Bonadia L. C., de Lima Marson F. A., Ribeiro J. D., Paschoal I. A., Pereira M. C. [et al.]. CFTR genotype and clinical outcomes of adult patients carried as cystic fibrosis disease. Gene. 2014;540(2):183-190. https://doi.org/10.1016/j.gene.2014.02.040
12. Stylemans D., Verbanck S., Vincken S., Vincken W., De Wachter E. [et al.]. Pulmonary function patterns and their association with genotype and phenotype in adult cystic fibrosis patients. Acta. Clin. Belg. 2019;74(6):386-392. https://doi.org/10.1080/17843286.2018.1533716
13. Bombieri C., Seia M., Castellani C. Genotypes and phenotypes in cystic fibrosis and cystic fibrosis transmembrane regulator-related disorders. Semin. Respir. Crit. Care. Med. 2015;36(2):180-193. https://doi.org/10.1055/s-0035-1547318
14. Fraquelli M., Baccarin A., Corti F., Conti C. B., Russo M. C. [et al.]. Bowel ultrasound imaging in patients with cystic fibrosis: Relationship with clinical symptoms and CFTR genotype. Dig. Liver Dis. 2016;48(3):271-276. https://doi.org/10.1016/j.dld.2015.09.010
15. Berkhout M. C., van Rooden C. J., Rijntjes E., Fokkens W. J., Bouazzaoui L. H. [et al.]. Sinonasal manifestations of cystic fibrosis: a correlation between genotype and phenotype? J. Cyst. Fibros. 2014;13:442-448. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2013.10.011
16. Lucarelli M., Bruno S. M., Pierandrei S., Ferraguti G., Stamato A. [et al.]. A genotypic-oriented view of CFTR genetics highlights specific mutational patterns underlying clinical macrocategories of cystic fibrosis. Mol. Med. 2015;21:257-275.
17. McKone E. F., Velentgas P., Swenson A. J., Goss C. H. Association of sweat chloride concentration at time of diagnosis and CFTR genotype with mortality and cystic fibrosis phenotype. J. Cyst. Fibros. 2015;14(5):580-586. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2015.01.005
18. Dupuis A., Keenan K., Ooi C. Y., Dorfman R., Sontag M. K. [et al.]. Prevalence of meconium ileus marks the severity of mutations of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene. Genet. Med. 2016;18(4):333-340. https://doi.org/10.1038/gim.2015
19. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. 2017 Annual Data Report. Bethesda, Maryland © 2018 Cystic Fibrosis Foundation Available at: https://www.cff.org/. Accessed January 19, 2020.
Ключевые слова: муковисцидоз, регистр, генетика
Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия