logo
Медицинский вестник
Северного Кавказа
Научно-практический журнал
Зарегистрирован в Федеральной службе
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
rus
русский
eng
english

Поиск по сайту




Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-24; 35-32-29; 35-19-05.

Факс
(8652) 35-25-24.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Рейтинг@Mail.ru

Диагностическая значимость эксцизионных колец реаранжировки генов Т- и В-клеточных рецепторов для диагностики иммунных нарушений у новорожденных

[Педиатрия]
Хачирова Людмила Сергеевна; Барычева Людмила Юрьевна; Кубанова Лейля Тимуровна; Гордукова Мария Александровна; Голубева Марина Викторовна; Караулов Александр Викторович;

Представлены результаты ретроспективного определения маркеров Т-клеточных (TREC) и В-клеточных (KREC) иммунодефицитов у 49 детей, умерших на первом году жизни от тяжелых инфекций. В 11,6 % случаев у пациентов с клиническими и патоморфологическими признаками врожденных иммунодефицитов установлено значительное снижение TREC и/или KREC до недетектируемых значений. Выявлено, что снижение уровня TREC наблюдается у недоношенных детей со сроками гестации менее 28 недель, а также в группе детей с врожденными пороками сердца и магистральных сосудов, желудочно-кишечного тракта, почек и мочевыделительных путей. Определение TREC и KREC является эффективным инструментом для выявления врожденных иммунодефицитов и других Т-клеточных лимфопений, требующих профилактических мероприятий для предотвращения серьезных инфекций.

Скачать

Список литературы:
1. Blom M., Bredius R. G. M., Weijman G., Dekkers E. H. B. M., Kemper E. A. [et al.]. Introducing Newborn Screening for Severe Combined Immunodefi ciency (SCID) in the Dutch Neonatal Screening Program. Int. J. Neonatal Screen. 2018;4(4):40. https://doi.org/10.3390/ijns4040040
2. Kwan A., Puck J. M. History and current status of newborn screening for severe combined immunodefi ciency. Semin. Perinatol. 2015;39(3):194-205. https://doi.org/10.1053/j.semperi.2015.03.004
3. Barbaro M., Ohlsson A., Borte S., Jonsson S., Zetterström R. H. [et al.]. Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Sweden-a 2-Year Pilot TREC and KREC Screening Study. J. ClinImmunol. 2017;37(1):51-60. https://doi.org/10.1007/s10875-016-0347-5
4. Kwan A., Abraham R. S., Currier R., Brower A., Andruszewski K. [et al.]. Newborn screening for severe
combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014;312:729-738. https://doi.org/10.1001/jama.2014.9132
5. Тузанкина И. А., Дерябина С. С., Болков М. А., Басс Е. А., Власова Е. В. [и др.]. Первичные иммунодефициты в раннем возрасте. Москва, 2018.
6. Корсунский И. А., Продеус А. П., Румянцев А. Г., Гордукова М. А., Корсунский А. А. [и др.]. Скрининг новорожденных на первичные иммунодефициты и группу риска иммунорегуляторных расстройств, требующих диспансерного наблюдения. Педиатрия им. Г. Н. Сперанского. 2019;98(3):49-54. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-3-49-54
7. Mauracher A. A., Pagliarulo F., Faes L., Vavassori S.,Güngör T. [et al.]. Causes of low neonatal T-cell receptor excision circles: A systematic review. J. Allergy Clin. Immunol. Pract. 2017;5(5):1457-1460. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2017.02.009
8. Ding Y., Thompson J. D., Kobrynski L., Ojodu J., Zarbalian G. [et al.]. Cost-Effectiveness/Cost-Benefit Analysis of Newborn Screening for Severe Combined Immune Deficiency in Washington State. J. Pediatr. 2016;172:127-135. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.01.029
9. Clément M. C., Mahlaoui N., Mignot C., Le Bihan C., Rabetrano H. Systematic neonatal screening for
severe combined immunodeficiency and severe T-cell lymphopenia: Analysis of cost-effectiveness based
on French real field data. J. Allergy Clin Immunol. 2015;135(6):1589-1593. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2015.02.004
10. Vogel B. H., Bonagura V., Weinberg G. A., Ballow M.,Isabelle J. [et al.]. Newborn screening for SCID in New York State: experience from the first two years. J. ClinImmunol. 2014;34(3):289-303. https://doi.org/10.1007/s10875-014-0006-7
11. Borte S., Meeths M., Liebscher I., Krist K., Nordenskjöld M. [et al.]. Combined newborn screening for familial hemophagocyticlymphohistiocytosis and severe T- and B-cell immunodeficiencies. J. Allergy Clin. Immunol. 2014;134(1):226-228. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2014.04.026
12. Dar N., Gothelf D., Korn D., Frisch A., Weizman A. [et al.]. Thymic and bone marrow output in ndividuals with 22q11.2 deletion syndrome. Pediatr. Res. 2015;77(4):579-585. https://doi.org/10.1038/pr.2015.14
13. King J. R., Hammarström L. Newborn Screening for Primary Immunodeficiency Diseases: History, Current and Future Practice. J. Clin. Immunol. 2018;38(1):56-66. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0455-x
14. Гордукова М. А., Оскорбин И. П., Мишукова О. В., Зимин С. Б., Зиновьева Н. В. [и др.]. Разработка набора реагентов для количественного определения молекул ДНК TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом мультиплексной ПЦР в режиме реального времени. Мед. иммунология. 2015;17(5):467-478.
https://doi.org/10.15789/1563-0625-2015-5-467-478
15. Ивановская Т. Е., Зайратьянц О. В., Леонова Л. В., Волощук И. Н. Патология тимуса у детей. Спб.: СО-
ТИС, 1996.
16. Тузанкина И. А., Дерябина С. С., Власова Е. В., Болков М. А. Семейный случай синдрома Ди Джорджи
синдрома делеции 22q11.2). Медицинская иммунология. 2017;19(1):95-100. https://doi.org/:10.15789/1563-0625-2017-1-95-100
17. Verstegen R. H., Borte S., Bok L. A., van Zwieten P. H., von Döbeln U. [et al.]. Impact of Down syndrome on the performance of neonatal screening assays for severe primary immunodeficiency diseases. J. Allergy Clin. Immunol. 2014;133(4):1208-1211. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2013.10.010
18. Kanegae M. P. P., Barreiros L. A., Sousa J. L., Brito M. A. S., Oliveira E. B. Newborn screening for severe combined immunodeficiencies using trecs and krecs: second pilot study in brazil. Rev. Paul Pediatr. 2017;35(1):25-32. https://doi.org/ 10.1590/1984-0462/;2017;35;1;00013
19. de Felipe B., Olbrich P., Lucenas J. M., Delgado-Pecellin C., Pavon-Delgado A. [et al.]. Prospective neonatal screening for severe T- and B-lymphocyte deficiencies in Seville. Pediatr. Allergy Immunol. 2016;27:70-77. https://doi.org/10.1111/pai.12501

Ключевые слова: врожденные иммунодефициты, вторичные Т-клеточные лимфопении, TREC, KREC


Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия