• Главная
• О журнале
• Редакционная коллегия
• Подписка
• Правила оформления статей
• Порядок рецензирования статей
• Архив выпусков
• Наши авторы
• Статьи
  • По алфавиту
  • По категориям
• Блоги и комментарии

Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).

Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.

Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.

EBSCO

Возможности «молекулярной биопсии» в дифференциальной диагностике форм легочной артериальной гипертензии: описание случая и обзор литературы

[Заметки из практики]
Данковцева Елена Николаевна; Осипова Наталья Борисовна; Минушкина Лариса Олеговна; Спешилов Глеб Игоревич; Никитин Алексей Георгиевич; Галявич Алберт Сарварович; Ремблевская Кристина Валерьевна; Затейщиков Дмитрий Александрович;

Исследование патогенетических аспектов развития легочной артериальной гипертензии (ЛАГ) привело к выделению в рамках первой группы заболеваний дополнительной подгруппы – 1’ – веноокклюзионная болезнь легких (ВБЛ). Генетически обусловленные формы этого заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Представлено описание клинического случая семейной формы ЛАГ у пациентки 53 лет. При таргетном экзомном секвенировании выявлена биаллельная мутация в гене EIF2AK4: замена c.C2965T в гетерозиготном состоянии, приводящая к появлению несинонимичной замены в 989 позиции белка (p.Arg989Trp), и не описанный вариант нуклеотидной последовательно-сти c.859+1G>A в 7 экзоне также в гетерозиготном состоянии. С учетом данных генетического исследования диагноз пациента пересмотрен с идиопатической ЛАГ на ВБЛ/ЛКГ. Таким образом, генетическое тестирование в некоторых случаях дает возможность поставить правильный диагноз и существенно ускорить диагностический процесс.

Скачать

Список литературы:
1. Galie N., Humbert M., Vachiery J. L., Gibbs S., Lang I. [et al.] Group ESCSD: 2015 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension: The Joint Task Force for the Diagnosis and Treatment of Pulmonary Hypertension of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Respiratory Society (ERS): Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), International Society for Heart and Lung Transplantation (ISHLT). Eur. Heart J. 2016;37(1):67-119. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehv31
2. Chaisson N. F., Dodson M. W., Elliott C. G. Pulmonary capillary hemangiomatosis and pulmonary veno-occlusive disease. Clin. Chest. Med. 2016, 37(3):523-534. https://doi.org/10.1016/j.ccm.2016.04.014
3. Navas T. P., Palomino D. J., Tenorio C. J. A., Enguita V. A. B., Rodriguez R. J. J. [et al.] Variable expressivity of a founder mutation in the EIF2AK4 gene in hereditary pulmonary veno-occlusive disease and its impact on survival. Rev. Esp. Cardiol. (Engl. Ed.). 2018;71(2):86-94. https://doi.org/10.1016/j.rec.2017.03.034
4. Chen R., Im H., Snyder M. Whole-exome enrichment with the Roche NimbleGen SeqCap EZ Exome Library SR platform. Cold Spring Harb. Protoc. 2015;(7):634- 641. https://doi.org/10.1101/pdb.prot084855
5. van der Werf I. M., Kooy R. F., Vandeweyer G. A robust protocol to increase NimbleGen SeqCap EZ multiplexing capacity to 96 samples. PloS One. 2015;10(4):e0123872. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0123872
6. Yang H., Zeng Q., Ma Y., Liu B., Chen Q. [et al.] Genetic analyses in a cohort of 191 pulmonary arterial hypertension patients. Respir. Res. 2018;19(1):87.
https://doi.org/10.1186/s12931-018-0789-9
7. Ogawa A., Takahashi Y., Matsubara H.: Clinical prediction score for identifying patients with pulmonary venoocclusive disease/pulmonary capillary hemangiomatosis. J. Cardiol. 2018;72(3):255-260. https://doi.org/10.1016/j.jjcc.2018.02.009
8. Matsushita K., Kanna M., Yazawa T., Shimizu S., Nitta M. [et al.] Long-term survivor with pulmonary veno-occlusive disease. Circulation. 2012;125(12):e503-e506. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.111.088450
9. Montani D., Lau E. M., Dorfmuller P., Girerd B., Jais X. [et al.] Pulmonary veno-occlusive disease. Eur. Respir. J. 2016;May47(5):1518-34. https://doi.org/10.1183/13993003.00026-2016
10. Lederer H., Muggli B., Speich R., Treder U., Stricker H. [et al.] Haemosiderin-laden sputum macrophages for diagnosis in pulmonary veno-occlusive disease. PloS One. 2014;9(12):e115219. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0115219
11. Hadinnapola C., Bleda M., Haimel M., Screaton N., Swift A. [et al.] Consortium NB-RD, Idiopathic UKNCSo, Heritable PAH, Graf S, Morrell NW: Phenotypic characterization of EIF2AK4 mutation carriers in a large cohort of
patients diagnosed clinically with pulmonary arterial hypertension. Circulation. 2017;136(21):2022-2033. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.117.028351
12. Montani D., Lau E. M., Descatha A., Jais X., Savale L. [et al.] Occupational exposure to organic solvents: a risk factor for pulmonary veno-occlusive disease. Eur. Respir. J. 2015;46(6):1721-1731. https://doi.org/10.1183/13993003.00814-2015
13. Chamorro F. C. I., Garces C. P., Perez M. R., Sanchez S. R. M., Ferrando S. C. [et al.] The first experience of pulmonary veno-occlusive disease treatment with
macitentan and sildenafil. Rev. Esp. Cardiol. (Engl. Ed.). 2017;70(5):396-397.
https://doi.org/10.1016/j.rec.2016.07.011 14. Montani D., Girerd B., Jais X., Levy M., Amar D. [et al.] Clinical phenotypes and outcomes of heritable and
sporadic pulmonary veno-occlusive disease: a populationbased study. Lancet Respir. Med. 2017 Feb;5(2):125- 134. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(16)30438-6
15. Eyries M., Montani D., Girerd B., Perret C., Leroy A. [et al.] EIF2AK4 mutations cause pulmonary veno-occlusive disease, a recessive form of pulmonary hypertension. Nat. Genet. 2014;46(1):65-69. https://doi.org/10.1038/ng.2844
16. Tenorio J., Navas P., Barrios E., Fernandez L., Nevado J. [et al.] A founder EIF2AK4 mutation causes an aggressive form of pulmonary arterial hypertension in Iberian Gypsies. Clin. Genet. 2015, 88(6):579-583. https://doi.org/10.1111/cge.12549
17. Best D. H., Sumner K. L., Austin E. D., Chung W. K., Brown L. M. [et al.] EIF2AK4 mutations in pulmonary capillary hemangiomatosis. Chest. 2014;145(2):231- 236. https://doi.org/10.1378/chest.13-2366
18. Eichstaedt C. A., Song J., Benjamin N., Harutyunova S., Fischer C. [et al.] EIF2AK4 mutation as «second hit» in hereditary pulmonary arterial hypertension. Respir. Res. 2016; 17(1):141. https://doi.org/10.1186/s12931-016-0457-x
19. Liang L., Ma G., Chen K., Liu Y., Wu X. [et al.] EIF2AK4 mutation in pulmonary veno-occlusive disease: A case report and review of the literature. Medicine (Baltimore). 2016;95(39):e5030. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000005030

Ключевые слова: легочная артериальная гипертензия, веноокклюзионная болезнь легких, мутации гена EIF2AK4