logo
Медицинский вестник
Северного Кавказа
Научно-практический журнал
Зарегистрирован в Федеральной службе
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
rus
русский
eng
english

Поиск по сайту




Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Рейтинг@Mail.ru

Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей Алгоритмы диагностики. Тактика ведения

[Проект российских рекомендаций]
Кадурина Т. И.; Гнусаев Сергей Федорович;

В проекте Российских рекомендаций представлены современные положения, касающиеся вопросов терминологии и причин развития наследственных нарушений соединительной ткани, общие и педиатрические аспекты, включающие пошаговые алгоритмы диагностики дисплазии соединительной ткани и диспластических фенотипов, тактику ведения и лечения, диспансеризацию детей и подростков с наследственными нарушениями соединительной ткани.

Скачать

Список литературы:


1. Аббакумова Л. Н. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей. Методические рекомендации. СПБ.: СПбГПМА, 2006: 45 с.
2. Антонова Н. С. Диагностика и лечение детей с аномалиями развития и приобретенными деформациями челюстно-лицевой области и сопутствующей дисплазией соединительной ткани: автореф. дис. … канд. мед. наук. СПб., 2013: 24 с.
3. Арсентьев В. Г. Дисплазия соединительной ткани как конституциональная основа полиорганных нарушений у детей: автореф. дис. … д-ра мед. наук. СПб., 2012: 44с.
4. Арсентьев В. Г., Баранов В. С., Шабалов Н. П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб. : СпецЛит, 2014: 188 с.
5. Баранов В. С. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб.: Издательство Н–Л, 2009: 528 с.
6. Баранов В. С. Геномика на пути к предиктивной медицине. СПб.: Acta naturae, 2009; 3: 77–87.
7. Беленький А. Г. Гипермобильность суставов и гипермобильный синдром: распространенность и клинико-инструментальная характеристика: автореф. дис.… д-ра мед. наук. М., 2004: 42 с.
8. Викторова И. А., Киселева Д. С., Коншу Н. В. Диагностика гипермобильности суставов в амбулаторной практике. Российские медицинские вести. 2010; 3: 76–83.
9. Викторова И. А., Киселева Д. С., Коншу Н. В. Синдром гипермобильности суставов: программа курации лиц молодого возраста в амбулаторной практике. В кн.: Педиатрические аспекты дисплазии соединителной ткани. Достижения и перспективы. Вып. 2. С. Ф. Гнусаев, Т. И. Кадурина, А. Н. Семячкина, ред. М.; Тверь; СПб.: ПРЕ100, 2011: 104–111.
10. Гнусаев С. Ф., Белозеров Ю. М. Эхокардиографические критерии диагностики и классификация малых аномалий сердца у детей. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 1997; 3: 21-27.
11. Гнусаев С. Ф. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца у детей. Лечащий врач. 2010; 8: 40–44.
12. Диагностика и тактика ведения пациентов с дисплазией соединительной ткани в условиях первичной медико-санитарной помощи: методические рекомендации. А. И. Мартынов, В. М. Яковлев, Г. И. Нечаева и др., ред. Омск: Изд-во ОмГМА, 2013: 135 с.
13. Земцовский Э. В., Красовская Ю. В., Парфенова Н. Н., Антонов Н. Н. Критерии диагностики и клиническая оценка асимметрии трехстворчатого аортального клапана. Терапевтический архив. 2006; 78 (12): 50–55.
14. Земцовский Э. В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце. СПб.: Ольга, 2007: 80 с.
15. Земцовский Э. В., Малев Э. Г. Малые аномалии сердца и диспластические фенотипы. СПб.: Изд-во ИВЭСЭП, 2012: 160 с.
16. Кадурина Т. И. Наследственные колагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). СПб.: Невский диалект, 2000: 271 с.
17. Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Современные представления о дисплазии соединительной ткани. Казанский медицинский журнал. 2007; 5 (Приложение): 2–5.
18. Кадурина Т. И., Аббакумова Л. Н. Оценка степени тяжести недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2008; 10 (2): 15–21.
19. Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. СПб.: ≪ЭЛБИ≫, 2009: 704 с.
20. Кадурина Т. И., Аббакумова Л. Н. Алгоритм диагностики дисплазии соединительной ткани у детей. В кн.: Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы. С. Ф. Гнусаев, Т. И. Кадурина, А. Н. Семячкина, ред. М.; Тверь; СПб.: ПРЕ100, 2010: 32–40.
21. Кадурина Т. И., Аббакумова Л. Н. Педиатрические аспекты диагностики синдрома гипермобильности суставов. Педиатрия. 2013; 92 (4): 46–51.
22. Калаева Г. Ю., Зайцева А. Х., Хохлова О. И. и др. Клинико-функциональные проявления недифференцированной дисплазии соединительной ткани у подростков. Педиатрия. 2012; 91 (2): 135–19.
23. Кесова М. А. Беременность и недифференцированная дисплазия соединительной ткани: патогенез, клиника, диагностика: автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2012: 43 с.
24. Кильдиярова Р. Р., ред. Соединительная ткань при патологии. Ижевск: Редакционно-издательский отдел ИГМА, 2011: 210 с.
25. Костик И. А. Неврологические проявления дисплазии соединительной ткани у детей: автореф. дис. … канд. мед. наук. СПб., 2009: 22 с.
26. Маслова Е. С. Возрастные особенности клинических проявлений синдрома гипермобильности суставов. автореф. дис … канд. мед. наук. М., 2002: 21 с.
27. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2009; 8 (6) (Приложение 5): 24 с.
28. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. Всероссийское научное общество кардиологов. Российский кардиологический журнал. 2012; 4 (96) (Приложение 1): 32 с.
29. Нечаева Г. И., Викторова И. А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов. Омск: ≪Типография БЛАНКОМ≫, 2007: 188 с.
30. Онищенко Е. Ф. Открытое овальное окно и инсульт в клинической практике. СПб.: ЭЛБИ, 2005: 192 с.
31. Пузырев В. П., Фрейдин М. Б. Генетический взгляд на феномен сочетанных заболеваний человека. Acta naturae. 2009; 3: 57– 63.
32. Сичинава И. В., Шишов А. Я., Белоусова Н. А. Особенности проявлений гастродуоденальной патологии у детей с дисплазией соединительной ткани // Педиатрия. 2012; 91 (4): 6 –10.
33. Суменко В. В. Синдром недифференцированной соединительнотканной дисплазии в популяции детей и подростков: автореф. дис. … канд. мед. наук. Оренбург, 2000: 40 с.
34. Суменко В. В., Лебедькова, С. Е. Челпаченко О. Е., Каган Н. Н. Клинико эхографические особенности состояния сердечно-сосудистой системы у детей с пограничным расширением печеночных вен. Вестник Оренбургского государственного университета, 2013; 9 (158): 123-127.
35. Чемоданов В. В., Горнаков И. С., Буланкина Е. В. Дисплазия соединительной ткани у детей. Иваново: ГОУ ВПО ИвГМА МЗ РФ, 2004: 200 с.
36. Ягода А. В., Гладких Н. Н. Малые аномалии сердца. Ставрополь: Изд-во СтГМА, 2005: 248 с.
37. Яковлев В. М. Терминология, определения с позиций клиники, классификация врожденной дисплазии соединительной ткани. Врожденные дисплазии соединительной ткани: тезисы симпозиума. Омск: изд-во Омской государственной медицинской академии, 1990: 3–5.
38. Яковлев В. М., Нечаева Г. И. Кардио-респираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани. Омск: изд-во Омской государственной мед. академии, 1994: 217 с.
39. Яковлев В. М., Карпов Р. С., Белан Ю. Б. Нарушения ритма и проводимости при соединительнотканной дисплазии сердца. Омск: изд-во ≪Агентство курьер≫, 2001: 160 с.
40. Яковлев В. М., Карпов Р. С., Шевцова Е. В. Соединительнотканная дисплазия митрального клапана. Томск: Сибирский издательский дом, 2004: 144 с.
41. Яковлев В. М., Глотов А. В., Ягода А. В. Иммунопатологические синдромы при наследственной дисплазии соединительной ткани. Ставрополь, 2005: 234 с.
42. Adib H., Davies K., Grahame E. et al. Joint hypermobility syndrome in childhood. A not so benign multisystem disorder. Rheumatology (Oxford). 2005; 44 (6): 703-704.
43. Attanasio M., Pratelli E., Porciani M. C. et al. Dural ectasia and FBN1 mutation screening of 40 patients with Marfan syndrome and related disorders: role of dural ectasia for the diagnosis. Eur. J. Med. Genet. 2013; 56 (7): 356-360.
44. Beighton P., Solomon L., Soskolne C. L. Articular mobility in an African population. Ann. Rheum. Dis. 1973; 32 (5): 413– 418.
45. Beighton Р., De Paepe A., Danks D. et al. International Nosology of Heritable Disorders of Connective Tissue, Berlin, 1986. Am. J. Med. Gen. 1988.; 29 (3): 581-594.
46. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B. et al. Ehlers-Danlos syndromes: Revised nosology, Villefranche, 1997. Am. J. Med. Genet. 1998; 77 (1): 31-37.
47. Bonow R., Crabello B., Chatterjee K. et al. ACC/AHA 2006. Guideline for the Management of Patient with Valvular Heart Disease. A report of the American College of Cardiology. J. Am. Coll. Cardiol. 2006; 48 (3): e1-148.
48. Castori M., Camerota, F., Celletti C. et al. Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type and the excess of affected females: possible mechanisms and perspectives. Am. J. Med. Genet. 2010; 152A (9): 2406-2408.
49. De Paepe A., Devereux R. B., Dietz H. C. et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am. J. Med. Genet. 1996; 62 (4): 417 – 426.
50. Everman D. B., Robin N. H. Hypermobility syndrome. Pediatrics in Review, 1998; 19 (4): 111-117.
51. Eberhardt R., Zwingers T., Hofmann R. DMSO in patients with active gonarthrosis. A double-blind placebo controlled phase III study. Fortschr. Med.1995; 113 (31): 446- 450.
52. Faivre L., Collod-Beroud G., Child A. et al. Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands. J. Med. Genet. 2008; 45 (6): 384-390.
53. Grahame R. Joint hypermobility and genetic collagen disorders: are they related. Arch. Dis. Child. 1999; 80 (2): 188–191.
54. Grahame R., Bird H., Child A. The revised (Brighton, 1998) criteria for the diagnosis of bining joint hypermobility syndrome (BJHS). J. Rheumatol. 2000; 27 (7): 1777–1779.
55. Grahame R. Time to take hypermobility seriously (in adults and children). Rheumatology (Oxford). 2001; 40 (5): 485–487.
56. Habermann C. R., Weiss F., Schoder V. et al. MR evaluation of dural ectasia in Marfan syndrome: reassessment of the established criteria in children, adolescents, and young adults. Radiology, 2005; 234 (2): 535-541.
57. Jordan K. M., Arden N. K., Doherty M. et al. EULAR Recommendations 2003: an evidence based approach to the management of knee osteoarthritis: Report of a Task Force of the Standing Committee for International Clinical Studies Including Therapeutic Trials (ESCISIT). Ann. Rheum. Dis. 2003; 62 (12): 1145–1155.
58. Kasakov V. I., Kadurina T. I., Usmanova N. M., Tomilin N. V. Insertion/Deletion Polymorphism of the Angiotensin I-Converting Enzyme Gene and Its Relationship with Connective Tissue. – Translated from Genetika. 2003; 39 (8): 1136-1140.
59. Kirk J. H., Ansell B. M., Bywaters E. G. The hypermobility syndrome. Ann. Rheum. Dis. 1967; 26 (5): 425-427.
60. Keer R., Grahame R. Hypermobility syndrome. Recognition and management for physiotherapists. Harley Street, 2003: 234.
61. Loeys B. L., Dietz H. C., Braverman A. C. et. al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J. Med. Genet. 2010; 47 (7): 476–485.
62. Kono A. K., Higashi M., Morisaki H. et al. Prevalence of dural ectasia in Loeys-Dietz syndrome: comparison with Marfan syndrome and normal controls. PLoS One, 2013; 8 (9): e752-764.
63. Mattioli A. V., Aquilina M., Oldani A. et al. Atrial septal aneurism as a cardioembolic source in adult patients with stroke and normal carotid arteries. Europ. Heart J. 2001; 22 (3): 261-268.
64. Malfait F., Hakim A. J., De Paepe A., Grahame R. The genetic basis of the joint hypermobility syndromes. Rheumatology (Oxford). 2006; 45 (5): 502–507.
65. McCormack M., Briggs J., Hakim A., Grahame R. Joint laxity and the benign Joint Hypermobility Syndrome in Students and professional Ballet Dancers. J. Rheumatol. 2004; 31 (1): 173-178.
66. Pacey V., Nicholson L. L., Adams R. D., Munns C. F. Generalized Joint Hypermobility and Risk of Lower Limb Joint Injury During Sport: A Systematic Review With Meta-Analysis. Am. J. Sports Med. 2010; 38(7): 1487-1497.
67. Reginster J. Y. The Efficacy of Glucosamine Sulfate in Osteoarthritis: Financial and Nonfinancial Conflict of Interest. Arthr. Rheum. 2007; 56 (7): Р. 2105–2110.
68. Simmondsa J. V., Keer R. J. Hypermobility and the hypermobility syndrome. Manual Ther. 2007; 12 (4): 298–309.
69. Smits-Engelsman B., Klerks M., Kirby A. Beighton score: a valid measure for generalized hypermobility in children. J. of Pediatrics. 2011; 158 (1): 119-123.
70. Veldhoen S., Stark V., Mueller G. C. et al. Pediatric patients with Marfan syndrome: frequency of dural ectasia and its correlation with common cardiovascular manifestations. Rofo. 2014; 186 (1): 61– 66.
71. Zweers M. C., Hakim A. J., Grahame R. et al. Joint Hypermobility Syndromes. The Pathophysiologic Role of Tenascin- X Gene Defects. Arthr. Rheum. 2004; 50 (9); 2742- 2749.
72. OMIM – электронный каталог наследственных заболеваний Национального центра биотехнологической информации (NCBI). Online http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (дата обращения 14.08.2014).

Ключевые слова: соединительная ткань, наследственные нарушения, дети


Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия