• Главная
• О журнале
• Редакционная коллегия
• Подписка
• Правила оформления статей
• Порядок рецензирования статей
• Архив выпусков
• Наши авторы
• Статьи
  • По алфавиту
  • По категориям
• Блоги и комментарии



---

Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).

Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.

Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.

EBSCO

https://doi.org/10.14300/mnnc.2026.00003

Ассоциативные связи между полиморфными вариантами генов, ответственных за минеральную плотность кости, и фенотипами воспалительных заболеваний кишечника

[Педиатрия]
Ерохина Мария Ильинична; Кондратьева Елена Ивановна; Лошкова Елена Владимировна; Яблокова Екатерина Александровна;

Цель исследования: установить ассоциативные связи между однонуклеотидными полиморфными вариантами генов VDR, CALCR, COL1A1 и клиническими фенотипами воспалительных заболеваний кишечника с рассмотрением их влияния на состояние костного метаболизма у детей. Показано, что генотипы полиморфизмов гена VDR (TaqI) СС и (BsmI) АА ассоциированы с повышенным риском болезни Крона, (TaqI) ТТ и (BsmI) GG – с минимальной активностью заболевания, (ApaI) GT связан с развитием перианальных поражений (OR=4,4). Пациенты с генотипами GG (BsmI) и TT (FokI) гена VDR имели самые низкие значения кальцидиола, носители генотипов GG COL1A1 и TT CALCR чаще имели дефицит массы тела на фоне язвенного колита. Установлено, что полиморфизмы генов VDR, COL1A1 и CALCR не являются маркерами общей предрасположенности к воспалительным заболеваниям кишечника, но оказывают влияние на отдельные фенотипические проявления: активность заболевания, нарушения нутритивного статуса, перианальные поражения, метаболизм витамина D.

Скачать

Список литературы:
1. Кондратьева Е. И., Лошкова Е. В., Ильенкова Н. А., Мизерницкий Ю. Л., Климов Л. Я. [и др.]. Роль гена VDR в
формировании клинических проявлений, осложнений и ответа на терапию при бронхиальной астме. Вопросы практической педиатрии. 2023;18(1):43-54. [Kondrateva E. I., Loshkova E. V., Ilenkova N. A., Mizernickii Yu. L., Klimov L. Ya. [et al.]. The role of the VDR gene in the formation of clinical manifestations, complications, and response to therapy in bronchial asthma. Voprosy prakticheskoj pediatrii. – Issues of practical pediatrics. 2023;18(1):43-54. (In Russ.)]. https://doi.org/10.20953/1817-7646-2023-1-43-54
2. Selvaraj V., Sekaran S., Dhanasekaran A., Warrier S. Type 1 collagen: Synthesis, structure and key functions
in bone mineralization. Differentiation. 2024;136:100757. https://doi.org/10.1016/j.diff.2024.100757
3. Jówko E., Długołęcka B., Cieśliński I., Kotowska J. Polymorphisms in Genes Encoding VDR, CALCR and Antioxidant Enzymes as Predictors of Bone Tissue Condition in Young, Healthy Men. Int. J. Mol. Sci. 2023;24(4):3373.
https://doi.org/10.3390/ijms24043373
4. van Rheenen P. F., Aloi M., Assa A., Bronsky J., Escher J. C. [et al.]. The Medical Management of Paediatric Crohn’s
Disease: an ECCO-ESPGHAN Guideline Update. J. Crohns Colitis. 2021;15(2):jjaa161. https://doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjaa161
5. Turner D., Ruemmele F. M., Orlanski-Meyer E., Griffiths A. M., de Carpi J. M. [et al.]. Management of Paediatric Ulcerative Colitis, Part 1,2: Ambulatory Care-An Evidence-based Guideline From European Crohn’s and Colitis Organization and European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2018;67(2):257-291,292-310. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000002035
6. Demay M. B., Pittas A. G., Bikle D. D., Diab D. L., Kiely M. E. [et al.]. Vitamin D for the Prevention of Disease: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2024;109(8):1907-1947. https://doi.org/10.1210/clinem/dgae290
7. Sun X., Wu Y., Han C., Zhang N., Chen X. [et al.]. Intestinal epithelial vitamin D receptor defense against inflammatory bowel disease via regulating microfold cells. Immunol. Lett. 2024;270:106925.
https://doi.org/10.1016/j.imlet.2024.106925
8. Kafentzi T., Tsounis E. P., Tourkochristou E., Avramopoulou E., Aggeletopoulou I. [et al.]. Genetic Polymorphisms
(ApaI, FokI, BsmI, and TaqI) of the Vitamin D Receptor (VDR) Influence the Natural History and Phenotype of Crohn’s Disease. Int. J. Mol. Sci. 2025;26(5):1848. https://doi.org/10.3390/ijms26051848
9. Jiang P., Zheng C., Xiang Y., Malik S., Su D. [et al.]. The involvement of TH17 cells in the pathogenesis of IBD.
Cytokine Growth Factor Rev. 2023;69:28-42. https://doi.org/10.1016/j.cytogfr.2022.07.005
10. Kim K. B., Kim H. W., Lee J. S., Yoon S. M. [Inflammatory Bowel Disease and Vitamin D]. Korean J. Gastroenterol.
2020;76(6):275-281. https://doi.org/10.4166/kjg.2020.160
11. Cusato J., Cafasso C., Antonucci M., Palermiti A., Manca A. [et al.]. Correlation between Polymorphisms of Vitamin D Metabolism Genes and Perianal Disease in Crohn’s Disease. Biomedicines. 2024;12:320. https://doi.org/10.3390/biomedicines12020320
12. Gisbert-Ferrándiz L., Llau J., Ortiz-Masia D., Cosín-Roger J., Macias-Ceja D. C. [et al.]. ApaI Polymorphism in the Vitamin D Receptor Gene Decreases the Risk of Perianal Fistulas in Crohn’s Disease. Nutrients. 2024;16(20):3485.
https://doi.org/10.3390/nu16203485
13. Sinharay M., Dasgupta A., Karmakar A. Association between Vitamin D Receptor Gene Polymorphism (Fok 1), Vitamin D Status and Autoimmune Thyroiditis. Mymensingh Medical Journal. 2024;33(3):914-922.
14. Кондратьева Е. И., Лошкова Е. В., Ильенкова Н. А., Мизерницкий Ю. Л., Климов Л. Я. [и др.]. Роль гена VDR
в формировании клинических проявлений, осложнений и ответа на терапию при бронхиальной астме. Вопросы практической педиатрии. 2023;18(1):43-54. [Kondrateva E. I., Loshkova E. V., Ilenkova N. A., Mizernitskii Yu. L., Klimov L. Ya. [et al.]. The role of the VDR gene in the formation of clinical manifestations, complications and response to therapy in bronchial asthma. Voprosy prakticheskoy pediatrii. – Issues of Practical Pediatrics. 2023;18(1):43-54. (In Russ.)].
https://doi.org/10.20953/1817-7646-2023-1-43-54
15. Лошкова Е. В., Кондратьева Е. И., Климов Л. Я., Подчерняева Н. С., Ильенкова Н. А. [и др.]. Ассоциации гена VDR с клиническими проявлениями, осложнениями и обеспеченностью витамином D на фоне ювенильного идиопатического артрита у детей. Вопросы детской диетологии. 2023;21(3):42-52. [Loshkova E. V., Kondrateva E. I., Klimov L. Ya., Podchernyaeva N. S., Ilenkova N. A. [et al.]. Associations of the VDR gene with clinical manifestations, complications, and vitamin D
supplementation in juvenile idiopathic arthritis in children. Voprosy detskoj dietologii. – Issues of pediatric dietetics.
2023;21(3):42-52. (In Russ.)]. https://doi.org/10.20953/1727-5784-2023-3-42-52
16. Zhang K., Yang J., Yang Q. Q., Guo J. A., Huang Q. H. [et al.]. ER stress genes (COL1A1, LOXL2, VWF) predicts
IKK-16 as a Candidate therapeutic target for colitis-related inflammation and fibrosis suppression. Front. Immunol.
2025;16:1587860. https://doi.org/10.3389/fimmu.2025.1587860
17. Pawlak M., Kałuzińska-Kołat Ż., Pasieka Z. W., Kołat D., Płuciennik E. The critical role of COL1A1 revealed by integrated bioinformatics analysis of differentially-expressed genes in colorectal cancer and inflammatory bowel
disease. Comput. Biol. Med. 2025;190:110116. https://doi.org/10.1016/j.compbiomed.2025.110116
18. Jabłońska B., Mrowiec S. Nutritional Status and Its Detection in Patients with Inflammatory Bowel Diseases. Nutrients. 2023;15(8):1991. https://doi.org/10.3390/nu15081991

Ключевые слова: полиморфизм генов VDR, CALCR, COL1A1, фенотип, воспалительные заболевания кишечника, болезнь Крона, язвенный колит, дети, минеральная плотность кости, костный метаболизм