Северного Кавказа
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
русский
english
Поиск по сайту
Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.
Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.
E-mail
medvestnik@stgmu.ru
Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).
Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.
Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.
Влияние комплексного аллеля [L467F;F508del] на эффективность таргетной терапии при муковисцидозе, поиск новых возможностей. Клиническое наблюдение
[Заметки из практики]
Кондратьева Елена Ивановна; Ефремова Анна Сергеевна; Мельяновская Юлия Леонидовна; Овсянникова Екатерина Александровна; Щагина Ольга Анатольевна; Воронкова Анна Юрьевна; Краснова Мария Геннадьевна; Степанова Анна Александровна;
Представлен клинический случай больной муковисцидозом с генотипом [L467F;F508del]/CFTRdele2,3, у которой на фоне терапии CFTR модулятором элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор отмечались стабильная прибавка массы тела и роста, однако не наблюдалось улучшения функции лёгких, сохранялась высокая концентрация хлоридов пота и прогрессировал синусит. Анализ результатов определения разности кишечных потенциалов и форсколин-стимулированного набухания кишечных органоидов выявил выраженный дефект CFTR и низкую чувствительность к стандартным комбинациям модуляторов. Наиболее выраженное восстановление функции CFTR было получено при комбинации ванзакафтор/тезакафтор/ивакафтор (VX-121/VX-661/VX-770). Полученные данные указывают на потенциальную эффективность новой тройной схемы при данном варианте комплексного аллеля и подчёркивают важность использования функциональных тестов для индивидуального подбора терапии пациентам с редкими и сложными генотипами CFTR.
Список литературы:
1. Shteinberg M., Haq I. J., Polineni D., Davies J. C. Cystic fibrosis. Lancet. 2021;397:2195-2211.
https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)32542-3
2. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» (2-й выпуск) [Проект] / под редакцией Е. И. Кондратьевой [и др.]; Российское общество медицинских генетиков; Российское респираторное общество; Союз педиатров России. Москва: Компания БОРГЕС, 2019.
3. CFTR2 – Clinical and Functional Translation of CFTR. Available at: www.cftr2.org. Accessed November 15, 2025. 4. El-Seedy A., Ladeveze V. CFTR complex alleles and phenotypic variability in cystic fibrosis disease. Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand). 2024;70(8):244-260. https://doi.org/10.14715/cmb/2024.70.8.33
5. Chevalier B., Hinzpeter A. The influence of CFTR complex alleles on precision therapy of cystic fibrosis. J. Cyst. Fibros. 2020;19(Suppl.1):S15-S18. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.12.008
6. Petrova N. V., Kashirskaya N. Yu., Vasilyeva T. A., Balinova N. V., Marakhonov A. V. [et al.]. High frequency of complex CFTR alleles associated with c.1521_1523delCTT (F508del) in Russian cystic fibrosis patients. BMC Genomics. 2022;23:252. https://doi.org/10.1186/s12864-022-08466-z
7. Efremova A., Melyanovskaya Y., Krasnova M., Voronkova A., Mokrousova D. [et al.]. Estimation of chloride channel residual function and assessment of targeted drugs efficiency in the presence of a complex allele [L467F;F508del] in the CFTR gene. Int. J. Mol. Sci. 2024;25(19):10424. https://doi.org/10.3390/ijms251910424
8. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2023 год / под ред. Е. Л. Амелиной [и др.]. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2025.
9. Sondo E., Cresta F., Pastorino C., Tomati V., Capurro V. [et al.]. The L467F-F508del complex allele hampers pharmacological rescue of mutant CFTR by elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor in cystic fibrosis patients: the value of the ex vivo nasal epithelial model to address non-responders to CFTR-modulating drugs. Int. J. Mol. Sci. 2022;23(6):3175. https://doi.org/10.3390/ijms23063175
10. Краснова М. Г., Мокроусова Д. О., Ефремова А. С., Мельяновская Ю. Л., Шерман В. Д. [и др.]. Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X. Пульмонология. 2024;34(2):264-270. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-2-264-270
Ключевые слова: муковисцидоз, ген CFTR, определение разности кишечных потенциалов, кишечные органоиды, комплексный аллель [L467F;F508del]
Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия