logo
Медицинский вестник
Северного Кавказа
Научно-практический журнал
Зарегистрирован в Федеральной службе
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
rus
русский
eng
english

Поиск по сайту




Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Рейтинг@Mail.ru

Определение эксцизионных колец реаранжировки генов Т- и В-клеточных рецепторов у пациентов с врожденными ошибками иммунитета

[Педиатрия]
Барычева Людмила Юрьевна; Бачиева Лейла Ибрагимовна; Ходжаян Анна Борисовна; Козьмова Наталья Александровна; Пучков Андрей Анатольевич;

Врожденные ошибки иммунитета (ВОИ) являются клинически и молекулярно-генетически гетерогенными заболеваниями. Неонатальный скрининг на TREC/KREC – универсальный метод диагностики комбинированных иммунодефицитов и врожденной гипоиммуноглобулинемии. Однако его диагностическая значимость при других вариантах ВОИ недостаточно подтверждена. В исследование включены 44 пациента реестра ВОИ Ставропольского края с молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом и 45 здоровых детей.

Определена способность TREC прогнозировать диагнозы тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (AUC – 1,0), иммунодефицитов с синдромальными дефектами (AUC – 0,91), а также болезней ДиДжорджи (AUC – 0,96) и Луи – Бар (AUC – 0,86). Таким образом, результаты проведенного исследования обосновывают целесообразность применения анализа TREC/KREC на ранних этапах диагностики ВОИ.

Скачать

Список литературы:
1. Fischer A., Provot J., Jais J.-P., Alcais A., Mahlaoui N., members of the CEREDIH French PID study group. Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in patients with primary immunodeficiencies. J. Allergy Clin. Immunol. 2017;140(5):1388-1393. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2016.12.978
2. Cota A. M., Midwinter M. J. The immune system. Physiology. 2015;16(7):353-355. https://doi.org/10.1016/j.mpaic.2015.04.006
3. Puck J. M. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia. Immunol. Rev. 2019;287(1):241-252. https://doi.org/10.1111/imr.12729
4. Барычева Л. Ю., Хачирова Л. С., Кубанова Л. Т., Душина Л. В., Мухина А. А. Регистр первичных иммунодефицитов в Ставропольском крае. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2019;14(4):693-694. https://doi.org/10.14300/mnnc.2019.14171
5. Tangye S. G., Al-Herz W., Bousfiha A., Cunningham-Rundles C., Franco J. L. [et al.]. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J. Clin. Immunol. 2022;42(7):1473-1507. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01289-3
6. Fronkova E., Klocperk A., Svaton M., Novakova M., Kotrova M. [et al.]. The TREC/KREC assay for the diagnosis and monitoring of patients with DiGeorge syndrome. PLoS ONE. 2014;9(12):e114514. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0114514
7. Хачирова Л. С., Барычева Л. Ю., Кубанова Л. Т., Гордукова М. А., Голубева М. В., Караулов А. В. Диагностическая значимость эксцизионных колец реаранжировки генов т- и в-клеточных рецепторов для диагностики иммунных нарушений у новорожденных. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2019;14(4):631-635. https://doi.org/10.14300/mnnc.2019.14157
8. Барычева Л. Ю., Хачирова Л. С., Кубанова Л. Т., Калюжин О. В., Голубева М. В. Определение эксцизионных колец реаранжировки генов Т- и В-клеточных рецепторы для диагностики первичных иммунодефицитов: ретроспективный обзор клинических случаев. Вопросы практической педиатрии. 2019;14(6):98-103. https://doi.org/10.20953/1817-7646-2019-6-98-103
9. Seidel M. G., Kindle G., Gathmann B., Quinti I., Buckland M. [et al.]. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry Working Definitions for the Clinical Diagnosis of Inborn Errors of Immunity. J. Allergy Clin. Immunol. Pract. 2019;7(6):1763-1770. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2019.02.004
10. Deripapa E., Balashov D., Rodina Y., Laberko A., Myakova N. [et al.]. Prospective Study of a Cohort of Russian Nijmegen Breakage Syndrome Patients Demonstrating Predictive Value of Low Kappa-Deleting Recombination Excision Circle (KREC) Numbers and Beneficial Effect of Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT). Front. Immunol. 2017;8:807. https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00807
11. Kwok J. S. Y., Cheung S. K. F., Ho J. C. Y., Tang I. W. H., Chu P. W. K. [et al.]. Establishing simultaneous T-cell receptor excision circles (TREC) and K-deleting recombination excision circles (KREC) quantification assays and laboratory reference intervals in healthy individuals of different age qroups in Hong Kong. Front. Immunol. 2020;11:1411. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.01411
12. Amatuni G. S., Currier R. J., Church J. A., Bishop T., Grimbacher E. [et al.]. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia in California, 2010-2017. Pediatrics. 2019;143(2):e20182300. https://doi.org/10.1542/peds.2018-2300
13. Al-Mousa H., Abouelhoda M., Monies D. M., Al-Tassan N., Al-Ghonaium A. [et al.]. Unbiased targeted next-generation sequencing molecular approach for primary immunodeficiency diseases. J. Allergy Clin. Immunol.2016;137(6):1780-1787. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2015.12.1310
14. Shakerian L., Nourizadeh M., Badalzadeh M., Fazlollahi M. R., Shokouhi Shoormasti R. [et al.]. Investigating the Variation of TREC/KREC in Combined Immunodeficiencies. Iran J. Allergy Asthma Immunol. 2021;20(4):402-412.
15. Framme J. L., Lundqvist C., Lundell A. C., van Schouwenburg P. A., Lemarquis A. L. Long-term follow-up of newborns with 22q11 deletion syndrome and low TRECs. J. Clin. Immunol. 2022;42(3):618-633. https://doi.org/10.1007/s10875-021-01201-5
16. Mandola A. B., Reid B., Sirror R., Brager R., Dent P. [et al.]. Ataxia telangiectasia diagnosed on newborn screening-case cohort of 5 years’ experience. Front Immunol. 2019;10:2940. https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.02940
17. Boyarchuk O., Makukh H., Kostyuchenko L., Yarema N., Haiboniuk I., Kravets V. TREC/KREC levels in children with ataxia-telangiectasia. Immunol. Res. 2021;69(5):436-444. https://doi.org/10.1007/s12026-021-09216-1
18. Mukhina A., Rodina Yu., Aksenova M., Khalikova D., Rumyantsev A. [et al.] // 20-th biennial meeting of the European society for immunodeficiencies. Sweden: Gothenburg, 2022.
19. Dalm V. A., Driessen G. J., Barendregt B. H., van Hagen P. M., van der Burg M. The 11q terminal deletion disorder Jacobsen syndrome is a syndromic primary im munodeficiency. J. Clin. Immunol. 2015;35(8):761-768. https://doi.org/10.1007/s10875-015-0211-z
20. Jilkina O., Thompson J. R., Kwan L., van Caeseele P., Rockman-Greenberg C., Schroeder M. L. Retrospective TREC testing of newborns with severe combined immunodeficiency and other primary immunodeficiency diseases. Mol. Genet. Metab. Rep. 2014;1:324-333. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2014.07.003
21. Borte S., von Döbeln U., Fasth A., Wang N., Janzi M. [et al.]. Neonatal screening for severe primary immunodeficiency diseases using high-throughput triplex real-time PCR. Blood. 2012;119(11):2552-2555. https://doi.org/10.1182/blood-2011-08-371021
22. Wakamatsu M., Muramatsu H., Kataoka S., Okuno Y., Yoshimi S. [et al.]. Utility of newborn screening for severe combined immunodeficiency and X-Linked agammaglobulinemia using TREC and KREC assays. Blood.2019;134:3604. https://doi.org/10.1182/blood-2019-126669
23. Şentürk G., Ng Y. Y., Eltan S. B., Başer D., Ogulur I. [et al.]. Determining T- and B-cell development by TREC/KREC analysis in primary immunodeficiency patients and healthy controls. Scand. J. Immunol. 2022;95(3):e13130. https://doi.org/10.1111/sji.13130
24. Korsunskiy I., Blyuss O., Gordukova M., Davydova N., Gordleeva S. [et al.]. TREC and KREC levels as a predictors of lymphocyte subpopulations measured by flow cytometry. Front. Physiol. 2019;9:1877. https://doi.org/10.3389/fphys.2018.01877
25. Marinova M., Georgyeva A., Yordanova V., Ivanov N., Atanasova V. [et al.]. Implementation of TREC/KREC detection protocol for newborn SCID screening in Bulgaria: a pilot study. Cent. Eur. J. Immunol. 2022;47(4):339-349. https://doi.org/10.5114/ceji.2022.124396

Ключевые слова: врожденные ошибки иммунитета, диагностика, TREC, KREC


Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия