• Главная
• О журнале
• Редакционная коллегия
• Подписка
• Правила оформления статей
• Порядок рецензирования статей
• Архив выпусков
• Наши авторы
• Статьи
  • По алфавиту
  • По категориям
• Блоги и комментарии



---

Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).

Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.

Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.

EBSCO

https://doi.org/10.14300/mnnc.2023.18046

Новый патогенный вариант нуклеотидной последовательности как фактор риска развития эпилепсии и умственной отсталости

[Заметки из практики]
Жетишев Рашид Абдулович; Головкина Ольга Александровна; Узденова Залина Мухтаровна; Карова Диана Айваровна; Жетишева Ирина Салиховна; Архестова Диана Руслановна;

Умственная отсталость представляет собой состояние задержанного или неполного развития психики, которое характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности. Умственная отсталость часто сочетается с симптоматической эпилепсией. Этиология данных патологических состояний зачастую остается невыясненной. Приводится описание случая умственной отсталости и судорожного синдрома у девочки 7 лет, с не описанным ранее патогенным вариантом нуклеотидной последовательности, который явился причиной данных патологий.

Скачать

Список литературы:
1. Puusepp S., Kovacs-Nagy R., Alhaddad B., Braunisch M., Hoffmann G.F. [et al.] Compound heterozygous SPATA5 variants in four families and functional studies of SPATA5 deficiency. Eur. J. Hum. Genet. 2018;26(3):407-419. https://doi.org/10.1038/s41431-017-0001-6
2. Papuc S. M., Abela L., Steindl K., Begemann A., Simmons T. L. [et al.] The role of recessive inheritance in early-onset epileptic encephalopathies: a combined wholeexome sequencing and copy number study. Eur. J. Hum. Genet. 2019;27(3):408-421. https://doi.org/10.1038/s41431-018-0299-8
3. Kurata H., Terashima H., Nakashima M., Okazaki T., Matsumura W. [et al.] Characterization of SPATA5-related encephalopathy in early childhood. Clin. Genet. 2016;90(5):437-444. https://doi.org/10.1111/cge.12813
4. Kozhanova T. V., Zhilina S. S., Mescheryakova T. I., Lukyanova E. G., Osipova K. V. [et al.] Clinical case of epilepsy, hearing loss and mental retardation syndrome, associated with mutations in SPATA5 gene. Epilepsy and Paroxysmal Conditions. 2021;13(1):44-50. https://doi.org/10.17749/20778333/epi.par.con.2021.050
5. Bianco A., Bisceglia L., De Caro M. F., Galeandro V., Bonis P. [et al.] Leber’s hereditary optic neuropathy, in- tellectual disability and epilepsy presenting with variable penetrance associated to the m.3460G >A mutation and a heteroplasmic expansion of the microsatellite in MTRNR1 gene – case report. BMC Med. Genet. 2018;19(1):129. https://doi.org/10.1186/s12881-018-0644-3
6. Fine D., Flusser H., Markus B., Shorer Z., Gradstein L. [et al.] A syndrome of congenital microcephaly, intellectual disability and dysmorphism with a homozygous mutation in FRMD4A. European Journal of Human Geneticsvolume.2015;23:1729-1734. https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.241

Ключевые слова: умственная отсталость, эпилепсия, нуклеотидная последовательность, молекулярно-генетическое исследование