Северного Кавказа
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
русский
english
Поиск по сайту
Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.
Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.
E-mail
medvestnik@stgmu.ru
Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).
Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.
Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.
Эпидемиологические и клинические особенности «Средне-Уральского» патогенного варианта нуклеотидной последовательности L138ins в гене CFTR при муковисцидозе
[Обзоры]
Шадрина Вера Владиславовна; Красовский Станислав Александрович; Кондратьева Елена Ивановна; Фурман Евгений Григорьевич;
Представлен обзор литературы, посвященный патогенному варианту L138ins в гене CFTR при муковисцидозе. Вариант L138ins редко встречается в мире, однако часто регистрируется на Среднем Урале. До внедрения неонатального скрининга у пациентов с L138ins отмечалась поздняя диагностика заболевания. Клинически L138ins связан с формированием «мягкого» фенотипа муковисцидоза. При применении препаратов, влияющих на работу CFTR, положительный ответ получен на корректор CFTR люмакафтор и комбинацию люмакафтор/ивакафтор, что обусловлено расположением L138ins в гене CFTR.
Список литературы:
1. Online Mendelian Inheritance in Man®. Available at: https://www.omim.org/. Accessed January 12, 2020.
2. Elborn J. S. Cystic fibrosis. Lancet. 2016;388(10059):2519- 2531. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)00576-6
3. Castells Martínez E. M., González E. C., Tejeda Y., Frómeta A., Martín O. [et al.] An enzyme immunoassay for determining immunoreactive trypsinogen (IRT) in dried blood spots on filter paper using an ultra-microanalytical system. App. Bioche. Biotechnol. 2018;186(4):1034-1046. https://doi.org/10.1007/s12010-018-2785-4
4. Красовский С. А., Черняк А. В., Каширская Н. Ю., Кондратьева Е. И., Амелина Е. Л. [и др.]. Муковисцидоз в России: создание национального регистра. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2014;93(4):44-55.
5. Sermet-Gaudelus I., Brouard J., Audrézet M. P., Couderc Kohen L., Weiss L. [et al.]. Guidelines for the clinical management and follow-up of infants with inconclusive cystic fibrosis diagnosis through newborn screening. Archives de Pédiatrie. 2017;24(12):e1-e14.
6. Vernooij-van Langen A., Dompeling E., Yntema J. B., Arets B., Tiddens H. [et al.]. Clinical evaluation of the Nanoduct sweat test system in the diagnosis of cystic fibrosis after newborn screening. Eur. J. Pediatr. 2015;174(8):1025- 1034. https://doi.org/10.1007/s00431-015-2501-0
7. Кусова З. А. Эффективность программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз. Автореф. дис. ... канд. мед. наук. 2011.
8. Красовский С. А., Амелина Е. Л., Усачева М. В., Степанова А. А., Поляков А. В. [и др.]. Фенотипические особенности взрослых больных муковисцидозом – носителей мутации 3849+10kbC>T. Пульмонология. 2014;1:71-76.
9. Macedo A. N., Mathiaparanam S., Brick L., Keenan K., Gonska T. [et al.]. The sweat metabolome of screen-positive cystic fibrosis infants: revealing mechanisms beyond impaired chloride transport. ACS Cent. Sci. 2017;3(8):904- 913. https://doi.org/10.1021/acscentsci.7b00299
10. Wiencek J. R., Lo S. F. Advances in the diagnosis and management of cystic fibrosis in the genomic era. Clin. Chem. 2018;64(6):898-908. https://doi.org/10.1373/clinchem.2017.274670
11. Cabrini G. Innovative therapies for cystic fibrosis: the road from treatment to cure. Mol. Diagn. Ther. 2019;23(2):263- 279. https://doi.org/10.1007/s40291-018-0372-6
12. Dechecchi M. C., Tamanini A., Cabrini G. Molecular basis of cystic fibrosis: from bench to bedside. Ann. Transl. Med. 2018;6(17):334. https://doi.org/10.21037/atm
13. Graeber S. Y., Dopfer C., Naehrlich L., Gyulumyan L., Scheuermann H. [et al.]. Effects of lumacaftor-ivacaftor therapy on cystic fibrosis transmembrane conductance regulator function in phe508del homozygous patients with cystic fibrosis. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2018;197(11):1433- 1442. https://doi.org/10.1164/rccm.201710-1983OC
14. Southern K. W., Patel S., Sinha I. P., Nevitt S. J. Correctors (specific therapies for class II CFTR mutations) for cystic fibrosis. Cochrane Database Syst. Rev. 2018;8:CD010966. https://doi.org/10.1002/14651858.CD010966.pub2
15. Кондратьева Е. И., Петрова Н. В., Красовский С. А., Поляков А. В., Шерман В. Д. [и др.]. Характеристика пациентов – носителей варианта E92K в гене CFTR. Актуальные проблемы муковисцидоза: сборник тезисов XIV национального конгресса. Красноярск, 2019:26-27. Режим доступа: https://mukoviscidoz.org/doc/kongress/kongress-tezis-2019.pdf Ссылка активна на 12.01.2020.
16. Голубцова О. И., Красовский С. А., Кожевникова С. Л., Капранов Н. И. Клинические особенности поражения органов дыхания у детей с муковисцидозом в Чувашской республике. Вопросы современной педиатрии. 2012;11(4):54-59.
17. The clinical and functional translation of CFTR (CFTR2) Available at: https://www.cftr2.org. Accessed January 12, 2020.
18. Sosnay P. R., Siklosi K. R., Van Goor F., Kaniecki K., Yu H. [et al.]. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nat. Genet. 2013;45(10):1160-1167.
19. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под ред. А. Ю. Воронковой, Е. Л. Амелиной, Н. Ю. Каширской, Е. И. Кондратьевой, С. А. Красовского [и др.]. Москва: 2019. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=40869338. Ссылка активна на 12.01.2020.
20. Шадрина В. В., Мерзлова Н. Б. Особенности течения мутации L138ins при муковисцидозе у ребенка, проживающего в Пермском крае. Актуальные проблемы современной педиатрии: материалы российской научнопрактической конференции с международным участием, посвященной 95-летию пермской педиатрической школы. Пермь: ПГМУ, 2017. Режим доступа: https://new-disser.ru/_avtoreferats/01004055495.pdf. Ссылка активна на 12.01.2020.
21. Муковисцидоз (современные достижения и актуальные проблемы). Методические рекомендации под ред. Н. И. Капранова, Н. Ю. Каширской. Москва, 2005.
22. Рукавичкин Д. В. Клинико-генотипический полиморфизм муковисцидоза среди населения Краснодарского края. Автореф. дис. ... канд. мед. наук. Москва, 2007.
23. Петрова Н. В. Молекулярно-генетические и клиникогенотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях. Автореф. дис. ... д-ра биол. наук. Москва, 2009.
24. Аюпова А. Х., Караванова Е. А., Марданова А. К., Ахметова В. Л., Бермишева М. А. [и др.]. Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний в медико-генетической консультации Республиканского перинатального центра Республики Башкортостан. Актуальные проблемы акушерства, гинекологии, медицинской генетики: сборник научных статей, посвященных 10-летию Республиканского перинатального центра. Уфа, 2013.
25. Васильева Т. Г., Шишацкая С. Н., Ни А. Н. Некоторые аспекты поражения органов дыхания и пищеварения при муковисцидозе у детей. Вопросы современной педиатрии. 2013;12(1):162-165.
26. Черных В. Б., Степанова А. А., Бескоровайная Т. С., Красовский С. А., Амелина Е. Л. [и др.]. Сравнительный анализ частоты CFTR мутаций и генотипов у российских пациентов с муковисцидозом и мужчин с бесплодием. Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее: сборник тезисов XI Национального конгресса. Москва, 2013.
27. Зинченко А. В. Трудный случай поздней диагностики легочной формы муковисцидоза у больной р., 35 лет, матери двух здоровых детей. Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза: материалы XIII Национального конгресса. Сергиев Посад, 2017.
28. Красовский С. А., Каширская Н. Ю., Черняк А. В., Амелина Е. Л., Петрова Н. В. [и др.]. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным национального Регистра (2014 г.). Пульмонология. 2016;26(2):133-151. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2016-26-2-133-151
29. Петрова Н. В., Каширская Н. Ю., Васильева Т. А., Воронкова Н. Ю., Кондратьева Е. И. [и др.]. Фенотипические особенности у больных муковисцидозом с мутацией L138ins (p.Leu138dup). Педиатрия. 2017;96(6):64-72. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2017-96-6-64-72
30. Cotton C., Rezaee M., Wilson M., Parsons A., Chmiel J. Identification of an Uncommon CFTR Mutation that Responds to Correctors. Available at: https://www.atsjournals.org/na101/home/literatum/publisher/thoracic/books/%20content/ajrccm%20%D1%81onference/2018/ajrccmconference.2018.%20b25/ajrccmconference.2018.197.1_meetingabstracts.%20a2838/20180430/ajrccm-conference.2018.197.1_meetingabstracts.a2838.fp.png_v01. Accessed January 12, 2020.
31. Cotton C., Rezaee M., Chmiel J., McBennett K., Roesch E. Primary human nasal epithelial cell air/liquid interface cultures: an in vitro model system for assessing CFTR function. European Cystic Fibrosis Society 16th ECFS Basic Science Conference. Conference Programme& Abstract Book. Dubrovnik, Croatia, 2019. Available at: https:// www.ecfs.eu/sites/default/files/conferences/basic-science-meetings/Final_Asbtract_Web_version.pdf . Accessed January 12, 2020.
32. Han S. T., Rab A., Pellicore M. J., Davis E. F., McCague A. F. [et al.]. Residual function of cystic fibrosis mutants predicts response to small molecule CFTR modulators. JCI Insight. 2018;3(14):e121159. https://doi.org/10.1172/jci.insight.121159
33. Loo T. W., Clarke D. M. Corrector VX-809 promotes interactions between cytoplasmic loop one and the first nucleotide-binding domain of CFTR. Biochem. Pharmacol. 2017;136:24-31. https://doi.org/10.1016/j.bcp.2017.03.020
34. Odera M., Furuta T., Sohma Y., Sakurai M. Molecular dynamics simulation study on the structural instability of the most common cystic fibrosis-associated mutant ΔF508- CFTR. Biophys. Physicobiol. 2018;15:33-44. https://doi.org/10.2142/biophysico.15.0_33
35. Hwang T. C., Yeh J. T., Zhang J., Yu Y. C., Yeh H. I. [et al.]. Structural mechanisms of CFTR function and dysfunction. J. Gen. Physiol. 2018;150(4):539-570. https://doi.org/10.1085/jgp.201711946
Ключевые слова: муковисцидоз, мягкий фенотип, CFTR, L138ins
Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия