• Главная
• О журнале
• Редакционная коллегия
• Подписка
• Правила оформления статей
• Порядок рецензирования статей
• Архив выпусков
• Наши авторы
• Статьи
  • По алфавиту
  • По категориям
• Блоги и комментарии



---

Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).

Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.

Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.

EBSCO

https://doi.org/10.14300/mnnc.2020.15043

Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом в Красноярском крае

[Муковисцидоз]
Ильенкова Наталья Анатольевна; Чикунов Владимир Викторович; Кондратьева Елена Ивановна;

Частота генетически значимых мутаций гена CFTR в разных популяциях варьирует. В исследовании изучались особенности и разнообразие спектра патогенных вариантов гена CFTR (ABCC7) у 88 больных с МВ в Красноярском крае. Выявлено 19 патогенных генетических вариантов гена CFTR. Суммарная доля 8 генетических вариантов: c.1521_1523delCTT (F508del), c.54-5940_273+10250del21kb (CFTRdele2,3), c.3909C>G (N1303K), c.2012delT (2143delT), c.2052_2053insA (2184insA), c.262_263delTT (394delTT), c.3484C>T (R1162X), c (273+1_274-1)_(1679+1_1680-1)del (CFTRdele4-10), – составляет 76,68 %. Обнаружено девять редких вариантов однократно и в двух случаях дважды. Таким образом, выявлено разнообразие патогенных вариантов последовательности гена CFTR у больных МВ в Красноярском крае с определением спектра, частоты их встречаемости и распределения в зависимости от класса и типа.

Скачать

Список литературы:
1. Strausbaugh S. D., Davis P. B. Cystic fibrosis: a review of epidemiology and pathobiology. Clin. Chest Med. 2007;(28):279-288. https://doi.org/10.1016/j.ccm.2007.02.011
2. EXAC The Exome Aggregation Consortium (Exac) Database. Available at: https://macarthurlab.org/2014/11/18/a-guide-to-the-exome-aggregationconsortium-exac-data-set. Accessed March 02, 2020.
3. De Boeck K., Vermeulen F., Dupont L. The diagnosis of cystic fibrosis. Presse Medicale. 2017;46(6Pt2):97-108. https://doi.org/10.1016/j.lpm.2017.04.010
4. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под ред. А. Ю. Воронковой, Е. Л. Амелиной, Н. Ю. Каширской, Е. И. Кондратьевой, С. А. Красовского [и др.]. М.: «МЕДПРАКТИКА-М», 2019.
5. Krasovskiy S., Cherniak A., Kashirskaya N., Kondratyeva E., Amelina E. [et al.]. Features of the clinical course of cystic fibrosis due to the severity of the genotype (according to the Cystic Fibrosis Patient Registry of the Russian Federation (2017)). J. Cystic Fibrosis. 2019;1(18):58-59.
6. Ильенкова Н. А., Чикунов В. В. Динамика продолжительности жизни больных муковисцидозом в Красноярском крае: ретроспективный анализ 1998–2016 гг. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2017;2:63-167.
7. Петрова Н. В., Кондратьева Е. И., Красовский С. А., Поляков А. В., Иващенко Т. Э. [и др.]. Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе». Медицинская генетика. 2016;11(173):29-45.
8. Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S. [et al.]. Laboratory Quality Assurance Committee Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American. College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405-424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
9. Рыжкова О. П., Кардымон О. Л., Прохорчук Е. Б., Коновалов Ф. А., Масленников А. Б. [и др.]. Руководство по интерпретации данных, полученных методом массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика. 2017;(7):4-17.
10. Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available at: https://cftr2.org. Accessed September 02, 2020.

Ключевые слова: муковисцидоз, ген CFTR, Красноярский край, дети, молекулярная диагностика