• Главная
• О журнале
• Редакционная коллегия
• Подписка
• Правила оформления статей
• Порядок рецензирования статей
• Архив выпусков
• Наши авторы
• Статьи
  • По алфавиту
  • По категориям
• Блоги и комментарии



---

Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).

Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.

Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.

EBSCO

https://doi.org/10.14300/mnnc.2020.15042

Особенности спектра и частот мутаций гена CFTR в популяциях юга России и Северного Кавказа

[Муковисцидоз]
Петрова Ника Валентиновна; Каширская Наталия Юрьевна; Кондратьева Елена Ивановна; Гетоева Залина Казбековна; Васильева Татьяна Алексеевна; Воронкова Анна Юрьевна; Шерман Виктория Давидовна; Зинченко Рена Абульфазовна;

Проведено сравнение спектров и частот патогенных вариантов гена CFTR у пациентов южного и северокавказского регионов России. Проанализированы результаты генетического тестирования 299 неродственных пациентов с МВ из Южного федерального округа и 165 – из Северо-Кавказского федерального округа. Около 80 % больных с МВ в ЮФО были русские. Отмечалась высокая доля вариантов F508del (58 %) и CFTRdel2,3 (6 %). Максимальная частота F508del была в Краснодарском крае (65,5 %), минимальная – в Ростовской области (56,9 %). На территории СКФО наиболее частыми вариантами являлись F508del (23,9 %), 1677delTA (23,2 %) и W1282X (15,2 %). У русских больных с МВ из Ставропольского края чаще всего встречались F508del (49,1 %) и CFTRdele2,3 (4,4 %). В КЧР у карачаевцев доминировал вариант – W1282X (88,9 %). У чеченских пациентов из ЧР – 1677delTA (67,3 %), E92K (9,2 %). У ингушей был обнаружен только вариант 1677delTA. У пациентов-осетин повторяющимися являются варианты W1282X и F508del. У пациентов из Дагестана выявлено высокое разнообразие спектра вариантов гена CFTR (11 вариантов у 13 больных) и высокая доля генотипов, гомозиготных по разным вариантам (61,5 %), что может быть связано с этнической брачной ассортативностью. Различие спектра и частот вариантов гена CFTR у больных МВ из ЮФО и СКФО обусловлено как географическими факторами, так полиэтническим составом населения.

Скачать

Список литературы:
1.Sosnay P. R., Raraigh K. S., Gibson R. L. Molecular Genetics of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator: Genotype and Phenotype. Pediatr. Clin. North Am. 2016;63(4):585-598. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2016.04.002
2. Farrell P. M., White T. B., Howenstine M. S., Munck A., Parad R. B. [et al.]. Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations J. Pediatr. 2017;181:33-44.e2. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.09.065
3. De Boeck K., Vermeulen F., Dupont L. The diagnosis of cystic fibrosis. Presse Medicale. 2017;46(6Pt2):e97-e108. https://doi.org/10.1016/j.lpm.2017.04.010
4. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под ред. А. Ю. Воронковой, Е. Л. Амелиной, Н. Ю. Каширской, Е. И. Кондратьевой, С. А. Красовского [и др.]. М.: «МЕДПРАКТИКА-М»; 2019.
5. Петрова Н. В., Кондратьева Е. И., Красовский С. А., Поляков А. В., Иващенко Т. Э. [и др.]. Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе». Медицинская генетика. 2016;11(173):29-45
6. Сайт о странах, городах, статистике населения и пр. Режим доступа: http://www.statdata.ru/naseleniefederalnyh-okrugov-rossii. Ссылка активна на 14.01.2020.
7. Кузнецов В. А. Введение в кавказоведение (историко-этнологические очерки народов Северного Кавказа). Владикавказ: ИПП им. В. А. Гассиева, 2004.
8. Иващенко Т. Э., Баранов В. С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. Санкт-Петербург: «Интермедика»; 2002.
9. The molecular genetic epidemiology of cystic fibrosis. Report of a Joint Meeting of WHO/ECFTN/ICF(M)/ECFS. World Health Organization (WHO). Genoa, 2002. Human Genetics Programme, 2004. Available at: https://www.cfww.org/docs/who/2002/who_hgn_cf_wg_04.02.pdf. Accessed 14 January, 2020. 10. Petrova N. V., Kashirskaya N. Yu., Vasilieva T. A., Timkovskaya E. E., Voronkova A. Yu. [et al.]. High proportion of W1282X mutation in CF patients from Karachai-Cherkessia. J. Cyst. Fibrosis. 2016;15(3):e28-e32. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.02.003

Ключевые слова: муковисцидоз, спектр и частоты вариантов гена CFTR, юг России, Северный Кавказ