logo
Медицинский вестник
Северного Кавказа
Научно-практический журнал
Зарегистрирован в Федеральной службе
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
rus
русский
eng
english

Поиск по сайту




Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Рейтинг@Mail.ru

Течение заболевания с оценкой функции хлорного канала и подбор таргетной терапии in vitro у взрослого пациента c муковисцидозом с генотипом 2184insA/L138ins

[Муковисцидоз]
Мельяновская Юлия Леонидовна; Красовский Станислав Александрович; Ефремова Анна Сергеевна; Булатенко Наталья Вадимовна; Макарова Марина Алексеевна;

Представлен клинический случай пациента с генотипом 2184insA/L138ins c.[2052dupA];[413_415dupTAC] и описано течение заболевания. Пациенту было проведено определение разности кишечных потенциалов (ОРКП) и форсколиновый тест на кишечных органоидах с использованием биопсийного материала прямой кишки. Результаты проведенного исследования подтверждают «мягкость» генетического варианта L138ins, что в полной мере соотносится с клинико-функциональной оценкой функции поджелудочной железы: отсутствие картины панкреатической недостаточности как у детей, так и у взрослых при нормальных показателях фекальной эластазы. Однако методом кишечных органоидов было показано, что генотип 2184insA/L138ins приводит к существенному снижению функциональной активности белка CFTR, несмотря на наличие в генотипе патогенного варианта IV класса.

Скачать

Список литературы:
1. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2012.
2. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под ред. А. Ю. Воронковой, Е. Л. Амелиной, Н. Ю. Каширской, Е. И. Кондратьевой, С. А. Красовского [и др.]. М.: Медпрактика-М, 2019.
3. Красовский С. А., Каширская Н. Ю., Черняк А. В., Амелина Е. Л., Петрова Н. В. [и др.]. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным национального Регистра (2014). Пульмонология. 2016;26(2):133-151. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2016-26-2-133-151
4. Derichs N., Sanz J., Von Kanel T., Stolpe C., Zapf A. [et al.]. Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data. Thorax. 2009;65:594-599. https://doi.org/10.1136/thx.2009.125088
5. Clancy J. P., Szczesniak R. D., Ashlock M. A., Ernst S. E., Fan L. [et al.]. Multicenter Intestinal Current Measurements in Rectal Biopsies from CF and Non-CF Subjects to Monitor CFTR Function. Plos One J. 2013;8(9):e73905.
6. Boj S. F., Vonk A. M., Statia M. [et al.]. Forskolin-induced swelling in intestinal organoids: an in vitro assay for assessing drug response in cystic fibrosis patients. J. Vis. Exp. 2017;11(120). https://doi.org/10.3791/55159
7. Кондратьева Е. И., Мельяновская Ю. Л., Ефремова А. С., Булатенко Н. В., Бухарова Т. Б. [и др.]. Клинико-генетическая и функциональная характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным генетическим вариантом CFTR c.1083G>A (p.Trp361X). Медицинская генетика. 2019;18.9(206):9-18.

Ключевые слова: муковисцидоз, генетические варианты, ген CFTR, определение разности кишечных потенциалов, белок CFTR, кишечные органоиды, форсколиновый тест, корректор VX-809, потенциатор VX-770


Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия