• Главная
• О журнале
• Редакционная коллегия
• Подписка
• Правила оформления статей
• Порядок рецензирования статей
• Архив выпусков
• Наши авторы
• Статьи
  • По алфавиту
  • По категориям
• Блоги и комментарии



---

Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Журнал включён в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых должны быть опубликованы результаты диссертаций на соискание учёной степени кандидата и доктора наук (решение Президиума ВАК Минобрнауки РФ №6/6, февраль 2010).

Журнал включён в Реферативный журнал и Базы данных ВИНИТИ РАН и зарегистрирован в Научной электронной библиотеке в базе данных Российского индекса научного цитирования на основании сублицензионного договора № 07-04/09-14 от 25 марта 2009 года.

Журнал индексируется: БД SCOPUS, Ulrich's International Periodicals Directory.

EBSCO

https://doi.org/10.14300/mnnc.2020.15040

Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом и функциональная оценка работы хлорного канала с впервые описанным патогенным вариантом D579Y (с.1735G>T)

[Муковисцидоз]
Кондратьева Елена Ивановна; Мельяновская Юлия Леонидовна; Петрова Ника Валентиновна; Зинченко Рена Абульфазовна; Куцев Сергей Иванович;

Целью исследования явилось описание клинической картины муковисцидоза у носителей варианта D579Y (с.1735G>T). По данным национального Регистра больных муковисцидозом РФ 2017 года, у трех пациентов из неродственных семей обнаружен вариант с.1735G>T, который находился в компаунде с вариантом c.1521_1523delCTT (p.Phe508del). У всех больных определялись высокие показатели потового теста и тяжелое клиническое течение заболевания. Установлено, что вариант c.1735G>T относится к «тяжелым» вариантам гена CFTR с отсутствием функции хлорного канала.

Скачать

Список литературы:
1. Капранов Н. И., Каширская Н. Ю. Муковисцидоз. М.: «МЕДПРАКТИКА-М», 2014.
2. Иващенко Т. Э., Баранов В. С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб.: Интермедика, 2002.
3. Loubieres Y., Grenet D., Simon-Bouy B. [et al.]. Association between genetically determined pancreatic status and lung disease in adult cystic fibrosis patients. Chest. 2002;121:1:73-80.
4. Mishra A., Greaves R., Massie J. The relevance of sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis in the genomic era. Clin. Biochem. Rev. 2005;26:135-153.
5. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Координаторы: Кондратьева Е. И., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И., 2016.
6. Strausbaugh S. D., Davis P. B. Cystic fibrosis: a review of epidemiology and pathobiology. Clin. Chest Med. 2007;28(2):279-288. https://doi.org/10.1016/j.ccm.2007.02.011
7. Кондратьева Е. И., Петрова Н. В., Красовский С. А., Зинченко Р. А., Поляков А. В. [и др.]. Характеристика мутаций больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным регистра 2017 года и возможности таргетной терапии. Вопросы практической педиатрии. 2018;13:6:58-66. https://doi.org/10.20953/1817-7646-2018-6-58-66
8. Cystic Fibrosis Mutation Database. Mutation Details for c.1083G>A. Available at: http://www.genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=2175. Accessed January 22, 2020.
9. Петрова Н. В., Марахонов А. Ю., Васильева Т. А., Каширская Н. Ю., Кондратьева Е. И. [и др.]. Особенности спектра мутаций, выявленных при комплексном исследовании гена CFTR у российских больных муковисцидозом. Альманах клинической медицины. 2019;47(1):38-46. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-004
10. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под ред. А. Ю. Воронковой, Е. Л. Амелиной, Н. Ю. Каширской, Е. И. Кондратьевой, С. А. Красовского [и др.]. М.: «МЕДПРАКТИКА-М», 2019. 11. The European Cystic Fibrosis Society Patient Registry. Available at: https://www.ecfs.eu/ecfspr. Accessed January 22, 2020.
12. Консенсус по клиническим эффектам генетических вариантов. Режим доступа: http://seqdb.med-gen.ru. Ссылка активна на 22.01.2020
13. Derichs N., Sanz J., Von Kanel T., Stolpe C., Zapf A. [et al.]. Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data. Thorax. 2010.65:594-599. https://doi.org/10.1136/thx.2009.125088
14. Clancy J. P., Szczesniak R. D., Ashlock M. A., Ernst S. E., Fan L. [et al.]. Multicenter intestinal current measurements in rectal biopsies from CF and Non-CF subjects to monitor CFTR function. Plos One J. 2013;8(9)e73905.
15. Cystic Fibrosis Mutation Database. Mutation Details for c.1735G>T Available at: http://genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=303 . Accessed January 22, 2020.
16. ClinVar Genomic variation as it relates to human health. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/53363. Accessed January 22, 2020.
17. van Barneveld A., Stanke F., Ballmann M., Naim H. Y., Tümmler B. Ex vivo biochemical analysis of CFTR in human rectal biopsies. Bioch. Bioph. Acta. 2006;1762:393-397. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2006.01.007
18. Veeze H. J., Sinaasappel M., Bijman J., Bouquet J., de Jonge H. R. Ion transport abnormalities in rectal suction biopsies from children with cystic fibrosis. Gastroenterology. 1991;101:398-403.

Ключевые слова: муковисцидоз, определение разности кишечных потенциалов, генетические варианты, ген CFTR, белок CFTR