logo
Медицинский вестник
Северного Кавказа
Научно-практический журнал
Зарегистрирован в Федеральной службе
по надзору за соблюдением законодательства
в сфере массовых коммуникаций
и охране культурного наследия
ПИ №ФС77-26521 от 7 декабря 2006 года
ISSN 2073-8137
rus
русский
eng
english

Поиск по сайту




Адрес редакции
355017, Ставрополь, улица Мира, 310.

Телефоны
(8652) 35-25-11, 35-32-29.

E-mail
medvestnik@stgmu.ru

Рейтинг@Mail.ru

Определение референтных значений для метода определения разности кишечных потенциалов в Российской Федерации

[Муковисцидоз]
Мельяновская Юлия Леонидовна; Кондратьева Елена Ивановна; Куцев Сергей Иванович;

Целью исследования явилось определение референтных значений метода определения разности кишечных потенциалов у 10 здоровых добровольцев и 5 больных муковисцидозом с «тяжелым» генотипом и абсолютной панкреатической недостаточностью. При стимуляции форсколином изменение тока короткого замыкания (ΔISC) в группе контроля составило 25,78±4,41 µA/cm2, у пациентов с муковисцидозом значения ΔISC не превышали 2,97±0,61 µA/cm2. Разработанные референтные значения метода определения разности кишечных потенциалов могут использоваться в клинической практике для оценки клинической значимости новых редких генетических вариантов муковисцидоза или при пограничных значениях потового теста.

Скачать

Список литературы:
1. Капранов Н. И., Каширская Н. Ю. Муковисцидоз. М.: Медпрактика-М, 2014.
2. Gibson L. E., Cooke R. E. A test for concentration of electrolytes in sweat in cystic fibrosis of the pancreas utilizing pilocarpine by iontophoresis. Pediatrics. 1959;129:892-897.
3. Strausbaugh S. D., Davis P. B. Cystic fibrosis: a review of epidemiology and pathobiology. Clin. Chest Med. 2007;(28):279-288. https://doi.org/1016/j.ccm.2007.02.011
4. Rowe S. M., Clancy J. P., Wilschanski M. Nasal potential difference measurements to assess CFTR ion channel activity. Methods In Molecular Medicine. 2011;741:69-86. https://doi.org/10.1007/978-1-61779-117-8_6
5. Кондратьева Е. И., Мельяновская Ю. Л., Шерман В. Д., De Jonge H. R., Ефремова А. С. [и др.]. Функциональные методы диагностики нарушений гена CFTR и его продукта (литературный обзор). Вопросы практической педиатрии. 2018;13(4):50-64.
6. Hug M. J., Derichs N., Bronsveld I., Clancy J. P. Measurement of ion transport function in rectal biopsies. Methods in Molecular Biology. 2011;741:87-107. https://doi.org/10.1007/978-1-61779-117-8_7
7. Castellani C., Duff A., Bell S., Heijerman H. G. M., Munck A. [et al.]. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J. Cystic Fibrosis. 2018;(17):153-178. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.02.006
8. Sousa M., Servidoni M. F., Vinagre A. M., Ramalho A. S., Bonadia L. C. [et al.]. Measurements of CFTR-mediated Cl-secretion in human rectal biopsies constitute a robust biomarker for cystic fibrosis diagnosis and prognosis. PLoS One. 2012;(7):e47708. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0047708
9. Derichs N., Sanz J., Von Kanel T., Stolpe C., Zapf A. [et al.]. Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data. Thorax. 2010;(65):594-599. https://doi.org/10.1136/thx.2009.125088
10. Hirtz S., Gonska T., Seydewitz H. H., Thomas J., Greiner P. [et al.]. CFTR Cl-channel function in native human colon correlates with the genotype and phenotype in cystic fibrosis. Gastroenterology. 2004;(127):1085-1095. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2004.07.006
11. Cutting G. R. Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application. Nat. Rev. Genetics. 2015;16(1):45-56. https://doi.org/10.1038/nrg3849
12. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под ред. А. Ю. Воронковой, Е. Л. Амелиной, Н. Ю. Каширской, Е. И. Кондратьевой, С. А. Красовского [и др.]. Москва, 2019.
13. Clancy J. P., Szczesniak R. D., Ashlock M. A., Ernst S. E., Fan L. [et al.]. Multicenter Intestinal Current Measurements in Rectal Biopsies from CF and Non-CF Subjects to Monitor CFTR Function. Plos One J. 2013;8(9)e73905.
14. ECFSPR Annual Report 2017, Zolin A., Orenti A., Naehrlich L., van Rens J. [et al.]. 2019. 15. Официальная инструкция препарата Симдеко. Available at: https://www.symdeko. Accessed January 23, 2020.

Ключевые слова: муковисцидоз, генетические варианты, определение разности кишечных потенциалов, ген CFTR, белок CFTR


Учредители:
Ставропольская государственная медицинская академия
Государственный научно-исследовательский институт курортологии
Пятигорская государственная фармацевтическая академия